遗传性多发脑梗死性痴呆的典型病例有哪些
脑部图中国首次报道了第一个CADASIL家系，先证者为一女性，38岁。
主因“右侧偏瘫、记忆力下降2年余”，以“脑病变性质待查”，于1999年4月12日收入北京宣武医院。患者于2年前无明显诱因出现说话不利，右侧肢体无力，无头痛头晕，无发热。
当地医院检查，四肢腱反射增强，双侧病理反射阳性，右侧肢体肌力较左侧稍减弱。头颅CT
示脑白质病quot，按“脑梗塞”治疗，1个月后症状有所好转，自觉记忆力减退。
患者既往体健，无高血压、糖尿病和高血脂史。查体示：记忆力正常，计算力略差。
眼球运动正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，无眼震。伸舌稍右偏，示齿居中。
右上、下肢肌力为5度弱，四肢腱反射亢进，双侧Hoffmann征及PusseP征阳性，双侧Babinski征阴性，双侧踝震挛阳性。四肢肌力、肌张力正常，双侧感觉正常，共济运动准。
辅助检查中，血脂全项、肝肾功能、血糖、血尿常规等均正常。三角肌处皮肤活体检查发现小
血管管壁增厚，管腔变窄，血管中层玻璃样变。
发现患者及其姐姐（未发病者）NOTCH3基因第4外显子有突变。影像学检查示：患者姐弟的CT均可见，但当地的CT显示欠清楚。
患者的头颅CT可见多发白质变性；MRI清晰可见多发白质变性及小梗死病灶，病灶大小不一，均呈长T1、长T2信号，病灶累及双侧半球、脑室周围、脑干、桥脑，小脑未见病灶；梗死灶
分布在底节区，MRA（血管的磁共振影像）显示颅内血管正常。脑部图该患者家系中，其父
43岁死于脑卒中，生前无高血压、糖尿病等动脉硬化因素。
患者的2个姐姐和1个弟弟均以脑卒中发病，有不同程度的智力障碍，最后均呈去皮层状态死亡。患者姐弟4人发病年龄分别为29、31、37、31岁，患者2个姐姐和1个弟弟死亡年龄
分别为35、39、32岁。
患者的1个姐姐死后在当地医院进行脑部尸体解剖，颅内小血管明显玻璃样变，因对本病不认识，因而未做有关CADASIL的特殊检查。患者以记忆力下降、卒中样发作为主要临床表现。
姐弟4人均无高血压、糖尿病史。患者姐弟CT均有多发的病灶，患者本人的MRI可见多发白
质病灶及梗死灶，累及两侧半球皮层下白质及脑室周围、基底节、桥脑白质，小脑未见病灶。
患者皮肤活检可见皮肤小血管玻璃样变。患者及其一姐（未发病）的基因NOTCH3突变。
预后：CADASIL预后较差，病情呈进行性发展。治疗：尚无特殊治疗方法。
使用北京市东城区朝阳门医院研制的中成药“救脑益智胶囊”治疗能够起到①延缓病情发展；②稳定病情、抑制发展；③改善症状的作用。
儿科大病历范文
入院病历姓名李俊性别男年龄9月籍贯上海市民族汉亲属姓名儿母吕一敏住址上海哈密路1220号入院日期1991—12—69:00病史记录日期1991—12—69:40病史陈述者儿母主诉咳
嗽3天，加重伴发热、气急3天。
现病史患儿于12月1日起，在着凉后流清涕，鼻阻，继而咳嗽，为阵发性干咳，无痰。2天
后咳嗽加重，有疾，不易咯出。
12月4日起发热，38.5~39.5℃（肛温），同时伴轻度气促，哭闹时口周发绀。病初自服小儿
止咳糖浆12月3日因症状加重到地段医院就诊，口服红霉素2天，但咳嗽仍未减轻。
12月5日来院门诊，予青霉素肌注治疗。今晨因高热39.8℃，咳嗽气急加重急诊入院。
病后精神食欲渐差，发热后尿黄量少，大便每天1次，干。无气喘声嘶、也无盗江咯血、尿频、双耳溢脓等症状。
无呕吐，腹泻和抽搐。个人史胎儿及围产期情况第一胎第一产，足月顺产。
于1991年3月3日生于上海市金星妇幼保健院，娩出时体重3.1kg,apgdr评分10分，无畸形及出血。母妊娠期体健，无感染发热史，无药物过敏及外伤等病史。
喂养史母乳少，以牛乳、奶粉为主。偶有溢奶、无呕吐，2个月后加米汤，5个月后加蒸蛋，
6个月时加喂菜粥及饼干、苹果泥。
间断服过钙粉，未加服鱼肝油。发育史3个月会抬头，4个月会笑认妈，7个月能扶坐、出牙，现能叫爸爸妈妈，能扶站，尚不能迈步。
生活习惯每晚睡眠10~12小时，白天睡2~3小时，易惊醒，大便每天1次，成形，色黄。过
去史一般健康状况平时易出汗，6个月后患感冒、支气管炎各1次，无气喘病史。
传染病史无麻诊、水痘等传染病史。过敏史无药物及食物等过敏史。
外伤手术史无外伤手术史。预防接种史生后1周接种卡介苗，6个月时服小儿麻痹糖丸，7个月注射百自破三次联疫苗。
家族史父母年龄及健康状况父29岁，母28岁，均为工人，非近亲结婚，身体健康。家庭成
员情况祖母60岁患冠心病，家庭成员中无支气管气喘、结核患者，无遗传病史。
家庭环境经济情况和住房条件一般，患儿由祖母照管。体格检查一般测量体温38.9℃（R），
脉搏140/min，呼吸38/min，血压9.4/7.4kpa(70/55mmHg)，体重8.0kg，身长74cm。
，坐高42.5cm，头围45cm。胸围44crn。
一般状况发育正常，营养中等，自动平卧位，神志清楚，精神差。皮肤皮肤弹性正常，无黄染，无皮疹出血点，无水肿，腹壁皮下脂肪厚1.5cm。
淋巴结全身表浅淋巴结不肿大。头部头颅头颅轻度方形，骨缝闭合，前囟约2.0*2.0cm，平，
毛发稀疏、细黄、欠光泽，枕部环形脱发，无皮脂溢出，无疤痕。
眼部双眼窝不下陷，哭有泪。球结膜不充血，无出血，睑结膜不苍白。
巩膜无黄染，眼球活动正常，无斜视，无震颤。耳部两侧耳郭无畸形，外耳道无溢液耳屏无压痛，耳郭无牵拉痛，乳突区无红肿及压痛。
鼻部外形正常，轻度鼻翼扇动，鼻前庭无糜烂、无脓性分泌物外溢。口腔四周轻度发绀，口
唇无疮疹，无口角较裂，乳齿，齿龈无红肿，口粘膜无疮疹，无出血及溃疡，无假膜附着，两
侧腮腺管开口处无红肿，舌苔白薄。
咽充血、悬壅垂居中，咽反射正常，扁桃体不肿大，无声嘶。颈部颈软，两侧对称，无肿块，气管居中，甲状腺不肿大，无异常搏动，颈静脉无明显怒张。
胸部胸廓呈圆桶形，无鸡胸及漏斗胸，有轻度郝氏沟及肋缘外翻，胸壁无肿块。肺脏视诊：
呼吸深快，腹式呼吸为主，右侧呼吸运动较左侧稍浅。
触诊：哭时语颤两侧略增强。叩诊：两肺上部均呈清音，两肺下部反响较上部低，肺下界在右
肩肿下角第9肋间，呼吸移动度约0.5cm。
听诊：双肺中下部可闻中等量中细湿罗音，以右肺为著。心脏视诊：心前区不隆起，无异常搏动，心尖搏动在左第4肋间锁骨中线外1cm处。