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2020.08.26
垂体肿瘤或增生
孤立性
FIPA(家族性孤立性垂体腺瘤）
AIP
GSR101
无其他肿瘤
综合征性
MEN184
MEN1
CDKN1B
hHPT,肾上腺，神经内分泌肿瘤，血管纤维瘤，脂肪粒，脑膜瘤
Carneycomplex
PRKAR1A
PRKACB
粘液瘤，肾上腺肿瘤，甲状腺肿瘤，LCSST，砂砾体型，黑色素性神经鞘瘤，骨软骨粘液瘤
McCuneAlbright
GNAS
骨纤维结构发育不良，甲状腺&胰腺肿瘤，胃肠道息肉
HPGL
SDHx
MAX
RCC,GIST,PGL/嗜铬细胞瘤
Dicer综合征
DICER1
PPB,甲状腺肿/甲状腺cc囊性肾脏肿瘤，SLCT
Lynch综合征
MLH1,PMS2
结肠、脑、子宫、胰腺、卵巢、胃、脂肪的
USP8
发育迟滞，畸形特征，肺病
神经纤维瘤病
NF1
嗜铬细胞瘤。神经纤维瘤
结节性硬化病
TSC2
错构瘤，皮肤疾病
（三）对已识别的变异进行分类是临床遗传学家面临的最大挑战。许多在电脑模拟的（silico）预测程序现在是可用的和从这些(例如，www.varsome.com)在线资源结合数据是有帮助的。分类变量根据美国医学遗传学和基因组学学院对致病的、可能致病的,不确定意义的变异、可能良性和良性的指南（theAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomicsguidelinestopathogenic,likelypathogenic,variantofuncertainsignificance,likelybenign,andbenign）用于制定决策,但是需要明白这些数据可能会改变和持续的警惕和准备需要改变类别,特别是对于不确定意义的变化的大群变异（thelargegroupofvariantofuncertainsignificancechanges）。要把这种复杂且往往不确定的信息传达给病人和他们的家人是很有挑战性的。