明确诊断后，专家团队以文献中的治疗方案为参考，对萍萍进行了对症药物治疗。很快，萍萍的血压及其他几项异常指标都恢复了正常。
花季女孩血压值莫名“爆表”，常见原因一一排除，诊断进入“死胡同”突然医生敏锐地从她短小的手指、脚趾上，捕捉到“异常端倪”，一系列大胆推测就此展开，“揪出”了全世界才发现几十例的罕见病……
1、极为罕见的血压谜团
今年毕业体检时，21岁的萍萍（化名）体检报告突然亮起红灯：
一向身体健康的她，血压居然高达200/120毫米汞柱！萍萍跟家人又惊又怕，赶紧到当地医院查明原因。当地医院先后尝试了多种治疗方案，奇怪的是，萍萍的血压始终居高不下。
当地医院建议：尽快转诊到河南省人民医院高血压科。“医生，我平时一运动容易浑身没劲儿，其他并没有别的不舒服，为啥血压会这么高？跟我爱吃零食有关系吗？”萍萍十分困惑。
在省医，接诊的赵海鹰主任医师、樊彩妮副主任医师等专家团队为萍萍进行体格检查。身高一米四出头的萍萍，除了口唇、眼睑略显苍白，全身没有其他任何异样表现。接下来，萍萍先后做了多项针对性检查。一般情况下，绝大部分疑难高血压患者经过这些检查，都能准确找到病因。但检查在萍萍这里却“卡壳”了：她并不属于常见的继发性高血压，高血压被称为“沉默的杀手”找不出原因就很难控制住血压，即使没有明显症状身体也正在受到损害，专家团队和萍萍家人同样着急：“真凶”究竟是什么疾病？怎么才能把失控的血压降下来呢？
2、灵光乍现的“短指”推测
就在诊断几乎走入“死胡同”之际，樊彩妮等专家突然想起了，高血压国际诊疗指南中曾提及过的高血压伴短指畸形综合征，虽然指南中仅提到一句，此刻却灵光乍现般给了专家们启发：详细检查时他们确实注意到，萍萍的手指、脚趾似乎比正常人略短，当时以为只是个子矮所致，现在看来，或许是一种病态表现。
高血压伴短指畸形
综合征
是一种单基因遗传性高血压，临床极为罕见，此前高血压科还从未确诊过，没有现成经验可以参考，于是，高血压科专家团队开始了艰难的文献查找。经检索，在全球范围的数据库里一共发现20多篇报道，其中，中国的病例只有5个。
随着追问萍萍的生长发育史，更多的疑点浮出水面：萍萍是被抱养的，出生时只有3斤，且喂养困难。学会走路前没有爬行过，智力比同龄人略低。初一以后，她的身高就再也没有增长过。
综合考虑后，高血压科专家团队立即安排萍萍进行基因检测。
3、基因检测结果竟然“反转”
基因检测结果出乎意料不支持高血压伴短指畸形综合征的诊断却指向了另一种同样罕见的单基因遗传疾病——Myhre综合征
这种疾病自1981年被首次报道以来，截至目前，世界范围报道的病例只有几十例。
文献中的国外Myhre综合征患者
这也是一种多系统受累的生长缺陷性疾病，患者都有低出生体重，除了表现有矮小、短指/趾畸形、特有的面部畸形外，还会出现随年龄进展的高血压。
如果不加干预，高血压可能导致严重的心肺并发症，有致命危险。
文献中的患者手、足畸形图
而且，文献报道多由儿科发现，由高血压专科首发的报道目前还没有。对此类患者，及早确诊、监测血压变化非常有必要，早期治疗，并预见性地随访管理，才能更好减缓疾病进展，延长患者寿命。
这也是继2017年以来，省医高血压科专家李玲、赫连曼、王珊珊等在全国病例比赛中多次获奖后，科室再次在全国展现高血压诊治的专业技术水平！
高血压科简介
河南省人民医院高血压科是国家临床重点学科，河南省高血压研究医学重点实验室、河南省肾上腺源高血压精准诊疗工程技术研究中心，河南省高血压控制研究中心、河南省高血压诊疗中心及河南省高血压防治中心均设在本科。
樊彩妮
副主任医师，2019年公派前往美国乔治华盛顿大学医学中心研修。参与完成国家级科研项目1项，作为主要参与人完成省部级科研项目多项，主持省部级、厅级科研项目2项；获省医学科技成果奖一等奖、二等奖各1项。发表SCI、国家级核心期刊论文10余篇。
兼任中国高血压联盟理事会理事，河南省医学会高血压防治分会青年委员会副主任委员，河南省微循环学会高血压分会委员等。
作者︱张晓华
美编︱梁雅琼
责编︱胡晓军秦基石
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