【摘要】加强孕前孕期保健全程服务，促进优生优育，是提高出生人口质量的重要举措。孕前保健有利于计划妊娠，为具有不同风险的育龄女性提前制定围孕期保健计划，是出生缺陷的一级预防措施。目前，我国的孕期保健服务已较成熟和规范，但针对孕前保健服务尚无系统的指南或专家共识。本共识制定了孕前优生检查项目、孕前风险评估流程及常见疾病的备孕指导原则，旨在帮助临床医师在孕前保健服务过程中作出规范的咨询指导，提高母婴保健水平。
提高孕产妇保健质量和降低0~5岁儿童死亡率一直是全球卫生目标，尽管我国产前保健和产前诊断水平不断提高，新生儿死亡率大幅度降低，但低出生体质量、早产及出生缺陷儿的发生率仍居高不下，我国每年出生缺陷人数高达80万~120万。因此，《“健康中国2030”规划纲要》中明确指出要改善优生优育全程服务，加强孕前孕期保健服务，提高出生人口质量。国务院2021年9月发布《中国妇女发展纲要（2021—2030年）》和《中国儿童发展纲要（2021—2030年）》，进一步强调应加强孕前保健，将预防关口前移，对防治出生缺陷、持续提升我国母婴保健水平具有重要作用。尽管国内外相继发表了一些关于优生检查和咨询的指南及专家共识，但至今仍缺乏一部系统的、针对中国妇女的孕前保健服务专家共识或指南。
为此，中国优生科学协会遵照原国家卫生和计划生育委员会发布的《孕前保健服务工作规范（试行）（2017）》，参考中华医学会妇产科学分会产科学组制定的《孕前和孕期保健指南（2018）》，美国妇产科学院和美国生殖医学会发布的“孕前咨询”建议（NO.762）（2019），加拿大妇产科医生协会发布的“妊娠和母体肥胖临床实践指南”（NO.391）（2019）等，特制定此专家共识。
图1孕前风险评估流程
丙型病毒性肝炎（viralhepatitisC，HCV）：所有备孕妇女均应行HCV常规筛查。若夫妇一方或双方感染了HCV，孕前应进行治疗，无论夫妇哪一方使用抗病毒药，建议停药6个月以上再受孕。TORCH感染筛查：所有备孕妇女知情同意前提下均可行TORCH筛查。重点筛查有流感症状、密切接触宠物、有急性感染病例或疑似急性感染病例接触史及其疫苗接种史妇女。
弓形虫（toxoplasma，TOX）：无临床症状的TOX-IgM阴性、IgG阳性者，无须再检测和治疗；IgM阳性、IgG阳性或阴性者，应结合病史及其他检查指标排除假阳性，择期复查；明确TOX急性感染者，至少间隔6个月复查IgM阴性后再妊娠。风疹病毒（rubellavirus，RV）：孕前3个月建议常规行RV血清学筛查。自然感染RV可获得终身免疫。孕前RV-IgM、IgG抗体阴性的妇女，建议注射麻风腮三联疫苗后避孕1~3个月，产生保护性抗体（IgG>10IU/mL）后再妊娠。
单纯疱疹病毒（herpessimplexvirus，HSV）：HSV-I型及Ⅱ型均可引起生殖器疱疹，孕前妇女若无症状，无须检测HSV分型，经治疗产生抗体后再妊娠。巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）：建议有条件的妇女孕前行CMV-IgG和IgM检测，了解其CMV的基础免疫状态。目前尚无预防CMV感染的疫苗。处于CMV急性感染期的妇女，至少间隔6个月复查IgM阴性后再妊娠。
新型冠状病毒筛查：已有证据表明，新型冠状病毒可以通过母婴垂直传播，尽管感染新型冠状病毒的母亲所分娩的新生儿新型冠状病毒阳性率较低，仍建议备孕夫妇排除新型冠状病毒感染，若近期有疫区流行病史或确诊患者密切接触史的夫妇，可适当推迟备孕计划。
7孕前遗传咨询及遗传病筛查
7.1常见的遗传病携带者孕前筛查
血红蛋白病（hemoglobinopathy）：可分为珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病两大类。珠蛋白生成障碍性贫血又常称为地中海贫血（thalassemia)，是一种常染色体隐性遗传病，对于中国南方地区、东南亚地区的高风险备孕夫妇，或具有非洲、地中海、中东或西印度血统的备孕夫妇，应接受地中海贫血携带者筛查，并行全血红细胞计数及血红蛋白电泳检测。重型血红蛋白病患者不宜妊娠；轻型者，如计划妊娠应接受专科医生指导。当夫妻双方为携带者时应进行产前诊断。
进行性脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）：是一种常染色体隐性遗传病，所有计划妊娠的妇女均应进行SMA携带者筛查，并对其后代患病的严重程度、携带者频率和检出率的可能范围进行遗传咨询。如果备孕妇女是携带者，则应对这对夫妇进一步遗传咨询；根据配偶检测结果，需要时可建议该妇女做进一步基因检测。对于生育SMA患儿高风险人群，可提供的选择包括：放弃生育、通过PGD筛选正常SMN1基因的胚胎移植或采用供卵（精）完成妊娠。
脆性X综合征（fragileXsyndronme，FXS）：是一种X连锁不完全显性遗传病，是智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的遗传因素。对于具有脆性X综合征疾病或智力障碍家族史的妇女，计划妊娠前建议行FXS前突变携带者筛查；而对于疑似有FXS或40岁前出现不明原因卵巢功能不全的妇女，除建议行FXS检测外，还可根据家族史或具体种群选择额外的筛查。无FXS高风险因素，自愿要求FXS筛查的妇女可在知情同意后进行检测。
Canavan病（又名海绵状脑白质营养不良）：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最常见于德系犹太人。当夫妇双方之一有德系犹太人血统时，应先进行该病的携带者筛查。如果确定携带，另一方也应进行筛查。囊性纤维化（cysticfibrosis，FC）：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，好发于白种人，应基于种群背景进行携带者筛查。
家族性自主神经失调综合征：是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病，多见于犹太人，建议基于种群背景进行携带者筛查。泰-萨克斯病（Tay-Sachsdisease）：是一种常染色体隐性遗传病，在德系犹太人中最常见。当夫妇双方之一有德系犹太人血统时，应该先行该病的携带者筛查，并进行已糖胺酶检测。如确定携带，另一方也应进行筛查。
7.2常见染色体病的孕前筛查
常见的染色体病包括单体型、三体型、三倍体以及涉及两条或多条染色体的结构畸变等。普通人群无须常规行染色体病筛查，但高危人群建议孕前行染色体筛查。高危人群包括：原因不明的智力低下患者及其家系成员；智力正常，但有两个以上器官先天畸形者及其家系成员；原发性不孕症夫妇，即婚后1年以上不明原因不孕不育的夫妇；性发育异常或性腺及外生殖器发育异常者，表现为青春期第二性征发育不良，女性乳房不发育，18岁仍无月经来潮或不明原因的闭经，B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫，身材发育矮小等；男性无精或少精、弱精者，睾丸不发育、发育不全或发育过大，胡须稀少等；
有不良孕产史，包括：不明原因的自然流产史及死产、新生儿死亡史以及曾生育畸形儿的夫妇；特殊面容（眼距宽、扁鼻梁、张嘴、吐舌等）者；有发育迟缓、智力低下或多发畸形的患者；染色体平衡易位携带者的子女或曾经生育染色体异常患儿的夫妇；长期接触电离辐射、X线、有毒有害物质的人群；恶性血液病患者；其他医生评估建议做染色体病筛查者。孕前检查发现染色体核型分析异常的夫妇，应转诊到遗传咨询门诊进一步咨询。遗传咨询门诊医师对患者本人及家系其他有关成员均应提出医学意见。
7.3近亲婚配问题
8备孕期用药指导
备孕夫妇由于慢性疾病或其他原因需要长期服药，但在孕前可以停止用药3个月以上的，为一般人群，可以按计划妊娠；若备孕夫妇需长期服药，且孕前和孕期均不能停止使用药物的，为高风险人群，需接受评估和咨询。备孕期因某些特殊疾病（如甲状腺疾病、癫痫、系统性红斑狼疮等）需要长期服药，尽量选择对疾病有效、同时无遗传毒性和胚胎毒性的药物。孕前不能停止使用，且必须使用的药物具有明显的遗传毒性和胚胎毒性时，不宜妊娠；孕前不能停止使用药物，但药物遗传毒性和胚胎毒性都很小时，可以妊娠，但必须告知夫妇双方可能发生的风险，并签署知情同意书。多数药物短期使用不会造成生殖细胞的遗传学损伤，但应当充分考虑从停止使用药物到可以妊娠的期限，要根据药物的性质及在体内的药代动力学情况决定，如药物的半衰期、药物在体内是否有蓄积等。男方用药只考虑遗传毒性，女方用药要考虑遗传毒性和胚胎毒性。
9备孕期疫苗接种
9.1备孕妇女建议孕前完成疫苗接种
接种减毒活疫苗后应避孕4周；通常认为妊娠期间使用灭活疫苗和类毒素疫苗是安全的。若接种疫苗后发现已经妊娠，不推荐仅以此原因终止妊娠。
9.2备孕妇女应评估其对百日咳、麻疹、腮腺炎、风疹，乙肝和水痘等疾病的免疫状况
百日咳疫苗：从未接受过百日咳疫苗或百日咳疫苗接种情况不详的育龄妇女，建议孕前给予单次疫苗接种。麻疹-腮腺炎-风疹疫苗和水痘疫苗：均属于减毒活疫苗，应在妊娠前至少28d或产后接种，如果风疹检查结果为阴性，建议在孕前3个月接种风疹疫苗。因水痘疫苗为两剂，故建议备孕妇女在尝试妊娠前2个月开始接种。
流感疫苗：流感疫苗属于灭活疫苗，故备孕期和妊娠任何阶段的女性均可接种。HPV疫苗：孕期不建议接种HPV疫苗，如果备孕期开始HPV疫苗的接种，后发现妊娠，则建议将疫苗接种的完成推迟到产后。
乙肝疫苗：备孕夫妇若无乙肝保护抗体，特别是丈夫为乙肝携带者或患者，女方为正常且没有免疫时，应接种乙肝疫苗。新型冠状病毒疫苗：备孕夫妇（尤其有高暴露风险者）建议孕前完成新冠疫苗接种；不必仅因接种新冠疫苗而推迟妊娠计划。接种新冠疫苗后发现已经妊娠，不推荐终止，孕期密切跟踪随访。新冠疫苗对配子、胚胎及母婴的远期影响目前尚缺乏证据。建议疫苗接种1个月免疫反应稳定后再考虑妊娠。疫苗接种时出现严重不良反应的育龄夫妇，建议推迟妊娠计划。
10孕期检查机构
经评估无高危因素的早孕妇女，应告知早孕征象和早孕期保健要点，嘱其妊娠12周内主动到当地妇幼保健机构建档和随访。经评估存在高危因素的早孕妇女，妊娠风险分级参考“孕产妇妊娠风险评估表”。妊娠风险分级为“黄色”，应在二级及以上医疗机构进行孕产期保健和住院分娩。妊娠风险分级为“橙色”，应在二级及以上危重孕产妇救治中心接受孕产期保健；有条件的原则上应在三级医疗机构住院分娩。妊娠风险分级为“红色”，应尽快到三级医疗机构评估是否适宜继续妊娠。如适宜继续妊娠，应在二级及以上危重孕产妇救治中心接受孕产期保健服务，在三级医疗机构住院分娩。