早在50年代,Gastaut发现一些癫痫患儿枕区棘波可以自然消失,经过数十年临床研究,于1982年提出一种新的癫痫综合征:儿童良性癫痫伴枕叶爆发(Benignchildhoodepilepsywithoccipitalparoxysm,BEOP),以区别于一种公认的儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benignchildhoodepilepsywithcentrotemporalspike,BECT)。1989年panayiotopoulos提出一种BEOP综合征以区别由Gastaut描述的经典BEOP。1997年,一个大型的国际协作研究完全证实了panayiotopoulos提出的早发型BEOP。1999年国际抗癫痫联盟建议BEOP分成两型:早发型(panayiotopoulos型)和晚发型(Gastaut型)。2000年Kivity等报道了一些病例既不属于Gastaut型、又不属于panayiotopoulos型,有人称之不完全panayiotopoulos型,但尚未被广泛认可。
2一般流行病学
3临床表现
3.1发作性呕吐
在EBOS病例中,呕吐发生率为70~100%,常与眼的强直性偏转同时发生,可见于临床发作的任何阶段,但通常发生于发作之初。在明确EBOS之前,发作性呕吐常被误认为偏头痛或一种发作后状态。
3.2眼偏转发作
眼球向一侧偏转在EBOS病例中发生率为56%~80%,常与呕吐相伴发生,通常表现为双眼水平方向缓慢地偏向一侧,有时可能伴有头的同向偏斜。眼的这种追物式偏斜可持续数分钟至数小时不等,少数情况下呈间断性:眼球偏到一侧后又回到中线,之后再次偏斜。眼偏斜时通常伴有意识的损伤。
在眼球偏转和/或呕吐之后,约有20%~25%EBOS病例发生半侧肢体及面部的痉挛性抽搐,30%~50%继发全身强直-阵挛发作。
3.3其他发作性症状
植物神经紊乱和发作性行为改变在EBOS中很常见,在日间发作几乎都能观察到。发作初始阶段症状可能不明显,患儿看似很不舒服,面色苍白、安静少动或烦躁不安,述说自己“不舒服”、“想吐”,有时会说头痛,之后出现意识障碍和/或眼的偏斜,继之抽搐。发作后会诉头痛,通常几小时睡眠后恢复正常。
其他症状如自动症、运动性失语、咳嗽、眼震、二便失禁,均相对少见,不超过10%,常伴发于其他发作性症状。
3.4意识障碍
意识障碍在EBOS病例中发生率80%~100%,常于发作过程中出现。意识障碍通常为轻至中度,患儿仍对语言保留一定的反应能力,但通常不能回答,严重意识障碍往往出现在惊厥之前。仅10%~20%EBOS病例发作时意识清楚。
3.5头痛
头痛可为发作期症状之一或发作后状态,但较晚发型儿童枕叶癫痫少见,46%~13%EBOS可有发作期头痛,发作后头痛约见于16%的EBOS患儿。
3.6视觉症状
初级视幻觉、视错觉及黑蒙等视觉症状在EBOS中罕见。Ferri等进行的多中心协作研究中113例EBOS病例无一例具有发作性视觉症状,另外具有视觉症状的12例平均起病年龄69岁,发作消失年龄103岁,且发作次数明显高于EBOS组,并有一部分后来演变为视觉发作,应归于早发型与晚发型之间的中间型。Fistina分析43例EBOS,视觉症状发生率为46%。
约2/3病例发作发生于夜间,其余1/3发生于日间或日夜均有发作。Fistina报道43例EBOS病例中,36例发作与睡眠有关(包括夜间睡眠及午间小睡)。
3.9起病年龄、性别差异
EBOS发病年龄为1~12岁,平均起病年龄5岁,有报道的最大起病年龄是14岁。EBOS发病无性别差异,男女同等受累。
3.10精神神经发育及神经影象学检查
EBOS属特发性癫痫范畴,所有患儿智力、神经发育正常,头颅影像学检查(CT、MRI)正常。
4脑电图
4.1发作间期
枕叶爆发是EBOS重要的脑电图特征,见于20~74%的病例,表现为形态类似于中央颞区的尖慢综合波长程发放,睡眠及去注视时增多,见于双侧枕区,当见于一侧枕区时往往见于右侧。除枕叶爆发外,EBOS发作间期脑电图还可表现为:枕区棘慢波、低波幅小棘波、阵发全导放电、甚至正常。约1/3病例可出现额、中央、顶或中颞区痫样放电与枕区放电共存或于病程中枕区放电消失后单独存在。故Panayiotopoulos提出多灶放电才是EBOS的根本脑电图特征。
4.2发作期
EBOS发作期脑电图资料相对较少。可表现为一侧弥漫性、以枕区为主的高波幅尖慢波节律,夹杂快波及棘波;或表现为枕叶爆发消失,代之以枕区尖波节律,逐渐演变为双侧枕区的单一θ节律。
5诊断与鉴别诊断
5.1Panayiotopoulos诊断标准
①临床表现:以发作性呕吐起始,继之眼球偏斜,可继发全身发作;②起病前精神运动发育正常;③神经影像学检查正常;④起病年龄1~8岁;⑤于12岁前发作消失;⑥脑电图见枕区癫痫样放电,随年龄增长放电位置可转移至中颞或额区。
5.2鉴别诊断
6治疗
6.1发作期急症处理
62发作间期预防用药
绝大多数EBOS患儿发作次数不超过10次,不用抗癫痫药物治疗也不会增加其发作和神经损伤的风险,可不用药。对于少数发作频繁(约5%患儿发作超过10次)和家长坚持用药者可予口服抗癫痫药物治疗,也有学者主张:病例确诊后应先观察半年,对发作频繁者(半年内发作大于2次)给予治疗。治疗药物可以选用鲁米那、卡马西平、丙戊酸,临床更多选用的是卡马西平,疗程1~2年。
7预后
EBOS发作稀少,预后良好。约30%病例仅有一次发作,平均发作次数为3次,并通常于发病后1~2年发作停止,一般不遗留神经系统后遗症。