孩子出现特殊面容矮小等表现,警惕这类病!内分泌面容孩子义诊

义诊结束之时,看着家长们带着满意的笑容而归,我们有理由相信,这么多人凝心聚力,为爱而行,“黏宝宝们”的未来一定会更加光明!

2023年5月15日又是一年“国际黏多糖贮积症关爱日”,秉着医学人文的关怀之心触达“黏宝宝”们的渴望与呼唤,我院内分泌遗传代谢科联合中国初级卫生保健基金会举办了首届黏多糖贮积症患教活动。

MPS主要临床表现有:特殊面容、矮小、智力落后、气道狭窄、呼吸功能不全、心功能不全、骨骼和关节畸形、肝脏和脾脏肿大、视听障碍等。其病情严重程度差异较大,重症患者寿命仅10-20岁,存活患者也常常因为行走障碍、智力发育落后、眼盲、耳聋等残疾严重影响生活质量。MPS属于罕见病,发病率约为1/100,000,其诊治常被延误,需要通过内分泌遗传代谢科、耳鼻喉科、眼科、神经内外科、骨科、康复科等多学科协作进行诊治和长期管理。

本次患教活动共有11个黏宝宝家庭聚集在一起,首先由内分泌遗传代谢科汪治华主任阐述了举办此次活动的意义和初衷,随后耳鼻喉科樊孟耘主任、康复科陈小聪主任为大家讲述了黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS最常见类型)的治疗及管理方案,活动最后,专家们对各地赶来的患儿及家长进行义诊及答疑。

内分泌遗传代谢科主任汪治华致辞

耳鼻喉科主任樊孟耘介绍黏多糖贮积症Ⅱ型

康复科主任陈小聪讲述黏多糖贮积症Ⅱ型治疗方案

义诊活动现场

义诊活动当天,患儿家长们纷纷表达求医路之艰辛,未来之渺茫,但他们积极向上的态度,他们不放弃、不抱怨,用感恩和行动护佑黏宝宝的故事纷纷让人敬佩和感动,正是因为这些伟大的父母,感动着我们,影响着我们,使得我们有勇气选择并坚持这条艰难之路,使得我们与更多罕见病的孩子紧密联系在了一起。

文字:内分泌遗传代谢科

图片:内分泌遗传代谢科

排版:宣传科侯晶晶

审核:宣传科高琦杨馥羽

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