患者，女，72岁，患者自述2月前无明显诱因下出现头晕、全身乏力，偶有胸闷，活动时明显，休息后可缓解，无头痛、眼花、黑朦，无胸痛、心悸、呼吸困难，无发热、咳嗽、咳痰，无恶心、呕吐、腹泻、腹痛，无少尿、泡沫尿、双下肢水肿等不适，在当地卫生院治疗后无好转，具体不详，查血常规：白细胞354.97×109/L，中性粒细胞348.23×109/L，血红蛋白80g/L，血小板24×109/L。现患者为进一步诊治来诊，急诊拟“白细胞升高查因”收治入院。
图一（血常规检验结果）
白细胞321.07×109/L；血红蛋白73g/L；PLT21×109/L。该患者白细胞异常升高，白细胞分类中淋巴细胞和单核细胞异常升高，伴中度贫血，血小板非常低。
患者出现了“一高二低”的异常情况，特别是涉及到白细胞、红细胞、血小板等关键指标，很可能是白血病的征兆。鉴于这些结果符合复检条件。常规室随即做了血涂片镜检如图二。
图二（外周血涂片，瑞氏-吉姆萨染色，10x100视野）
图三（生化检测结果）
患者总胆汁酸TBA12.0umol/L、乳酸脱氢酶LDH503U/L、尿酸UA437umol/L、胱抑素CCYSC1.90mg/L、β2-微球蛋白β2-MG4.10mg/L、总胆固醇TC5.67mmol/L、甘油三酯TG3.79mmol/L、同型半胱氨酸HCY72.4umol/L、肌酸激酶CK204U/L、а-羟丁酸脱氢酶HBDH403U/L、葡萄糖GLU10.99mmol/L、C-反应蛋白C-RP11.21mg/L等指标异常升高；白蛋白ALB39.6g/L、白球比A/G1.0、总二氧化碳CO2-L20.9mmol/l、内生肌酐清除率Ccr46ml/min、高密度脂蛋白胆固醇HDL-C0.54mmol/L、K2.55mmol/L等指标异常降低。其余均在正常参考值内。
图四（凝血6项结果）
早期研究发现，正常核型以及11q23染色体异常是AML患者发生DIC的独立危险因素，这表明遗传学因素在AML的发病机制中扮演着重要角色。
图五（骨髓细胞形态学检查）
图六（白细胞分型结果）
患者95.6%细胞（占全部有核细胞）表达CD13、CD33、MPO，少部份表达CD117dim，不表达CD7、CD34、HLA-DR、CD11b、CD4、CD16、CD19、CD15、CD2、CD10、CD64、CD20、CD56、CD14、cCD79a、cCD3，为恶性髓系幼稚细胞；粒细胞占1.0%；单核细胞占0.2%，成熟阶段为主；成熟淋巴细胞占2.5%，未见明显异常细胞；有核红细胞及碎片占0.2%。为恶性髓系幼稚细胞，考虑为AML（急性髓系白血病）。由于它们不表达CD34和HLA-DR，因此可疑为伴有NPM1基因突变的AML。
彩色多普勒超声经腹肝、胆、胰、脾(空腹检查)肝脏、胆囊、脾脏、胰腺、双肾、输尿管、膀胱声像图未见异常。
64排CT胸部平扫+三维重建35：两肺炎症；两侧胸腔少量积液；两侧胸膜顶增厚；主动脉粥样硬化性改变，冠状动脉钙化斑块。
64排CT头颅平扫+三维重建964排CT头颅平扫+三维重建：左侧放射冠小出血灶？建议完善MRI检查。
三、案例分析
1、患者骨髓细胞学及流式细胞学检查均提示AML（急性髓系白血病），目前诊断明确。经与患者家属沟通病情、预后及风险，家属表示理解，并愿意配合治疗。
2、①杯口细胞形态特征：指原始细胞具有杯口样的核，这是某些类型AML中可观察到的细胞形态学特征。其细胞核出现凹陷，凹陷程度大于细胞核直径的25%，又称“杯口细胞”或“鱼嘴样细胞”。
③杯口细胞与NPM1、FLT3-ITD突变的AML常具有外周血白细胞计数高、预后差及易复发等特点。伴有NPM1和FLT3-ITD基因突变的AML未成熟型常伴有典型的形态学表现，即原始细胞具有“杯口样”核。当NPM1突变与FLT3-ITD突变共存时，NPM1突变的有利预后作用可能会被FLT3-ITD突变的不利影响所抵消。
3.近来有研究发现，TET2基因突变易发生在年龄偏大的患者中，同样Abdel-Wahab等[1]的研究表明在AML患者中发生TET2基因突变也是预后不良因素。TET2基因突变又与NPM1突变相互关联。
四、知识拓展
五、案例总结
参考文献：
[1]Abdel-WahabO.MullallyA.HedvatC.etal.Genetiecharaeter-izationofTET1,TET2.andTET3alterationsinmyeloidmalig-nancies.Blood.2009114：144-147.
[3]王建中，张时民，刘贵建，童春容，许淑珍，李若瑜，郭增柱编写的《临床检验诊断学图谱》。
[4]王琰，乔纯，郭睿等.具有核内陷杯状细胞形态学表现的AML-M1／M2患者的临床和实验室特点分析[J].中国实验血液学杂志，2018，26(4):958-963.