一些曾为《科学美国人》撰文的诺贝尔奖得主在疾病研究方面也颇有建树，他们或是找到了危险疾病的致病微生物，或是发现了致病分子。
朊病毒病
撰文斯坦利·B·布鲁辛纳(StanleyB.Prusiner)
1997年诺贝尔生理学或医学奖得主
1982年，当斯坦利·B·布鲁辛纳分离出朊病毒，并证实这种病毒完全由蛋白质组成，不含遗传物质却可以复制时，整个生物学界为之震惊，因为这完全颠覆了人们对病毒的看法。由于朊病毒与人类健康、家畜饲养关系密切，布鲁辛纳的发现不仅有助于防止家畜感染，可以为治疗克雅氏病及多种神经疾病提供重要线索，而且由于朊病毒的特殊性质，这一发现还对探索生命起源与生命本质产生了重大影响。因为这一重要发现，布鲁辛纳获得了1997年诺贝尔生理学或医学奖，本文就是他在朊病毒研究上的精华所在。
本文刊登于1995年第1期《科学美国人》
10多年前，当我提出导致动物以及少量人类病例患上某些中枢神经系统退行性疾病的元凶，可能只是由蛋白质组成，而不含其他成分时，引起了很大的争议，质疑之声不绝于耳，好像我的观点就是异端邪说。当时的信条是，传染性疾病的病原体必须得有遗传物质，也就是DNA或RNA，才能感染宿主。即便是最小的病毒，也需要遗传物质来指导合成生存与复制所需的蛋白质。后来，当我和同事提出，某些可遗传的传染性疾病的致病因子可能是一些蛋白质感染颗粒(prion，即朊病毒)时，很多科学家又一次表示了怀疑。那时的医学水平完全没法解释朊病毒的双重致病能力。再后来，当我们推测，朊病毒能以一种令人难以置信的方式复制时，我们遇到了更强烈的质疑，差点被口水淹没。在很多人看来，朊病毒只须进行简单的诱导，就能使一个普通蛋白的结构发生改变，从而变成一个新的、危险的朊病毒，这种说法根本就是扯淡。但今天，大量实验和临床数据表明，我们提出的三个观点，每一个都是正确的。
朊病毒病的致死率是百分之百。有时，这种疾病又称为海绵状脑病(spongiformencephalopathy)，因为这类疾病经常会使患者的大脑变得像海绵一样，布满孔洞。这类疾病能在动物中广泛传播，潜伏期长达数年(在人体中，甚至会潜伏数十年之久)。常见于绵羊和山羊的羊瘙痒症(scrapie)就是这类疾病中最常见的一种，而最令人头疼的则是疯牛病(madcowdisease)。人类中的朊病毒病叫做克雅氏病(Creutzfeldt-Jakobdisease)，是痴呆症的一大诱因。
我们不仅阐明了一种蛋白在没有核酸的帮助下，也可以复制、致病的事实，还对朊蛋白在病羊细胞中的复制机理有了更深的认识。虽然还有很多细节有待进一步研究，但有一点已经非常清楚：正常朊蛋白与致病朊蛋白之间的主要区别在于两者的构象。很明显，能导致羊瘙痒症的朊蛋白先是与正常朊蛋白接触，而后诱使后者在正常构象的基础上发生某种程度的展开和反转，最后变成与自己相同的构象。经由这一过程，致病朊蛋白就实现了复制的目的。这一改变还会触发一个链式反应，也就是说，新生致病朊蛋白还会继续改造其他正常朊蛋白。
这一系列研究有力地说明，朊病毒是一种完全不同的感染性病原体。朊病毒病是由蛋白构象异常所致。蛋白结构发生改变是否会导致一些常见的神经退行性病变，比如阿尔茨海默病，目前还不清楚，但这种可能性不容忽视。(翻译冯志华)
端粒、端粒酶与癌症
撰文卡罗尔·W·格雷德
(CarolW.Greider)？
伊莉莎白·H·布莱克本(ElizabethH.Blackburn)？
2009年诺贝尔生理学或医学奖得主
上世纪七八十年代，布莱克本和格雷德就发现了端粒的存在，并确定了端粒酶的作用：帮助合成端粒，使端粒长度得以保持稳定。他们的研究解释了细胞分裂时，染色体如何完整地自我复制，以及染色体末端如何受到端粒保护，让人们可以更深入地理解细胞运行机制，揭开了人类衰老、癌症的奥秘，解决了生物学一个长期存在的重大问题，因而获得了2009年诺贝尔生理学或医学奖。本文所述，就是布莱克本和格雷德在这方面的研究和发现。
本文刊登于1996年第2期《科学美国人》
过去15年间，许多研究已经证实，一个名为端粒酶的蛋白在维持端粒(染色体末端的“帽子”)长度方面发挥着重要作用，而且一些科学家认为，人类癌症的发生、发展都与这个酶有关。当一个细胞多次发生基因突变，在这些突变的共同作用下，这个细胞的复制和迁移都不再受控制时，癌症就会出现。随着这个细胞及其后代无休止地增殖，它们会侵袭并损害周围组织。而后，一部分细胞与大部队分离，长途奔袭至它们原本不应该出现的机体部位，并在这里落地生根，产生新的肿瘤。
早在1990年，就有科学家提出，端粒酶可能在维持肿瘤的恶性状态上起着重要作用，但直到最近，科学家才找到确凿证据。基于一些研究发现，科学家建立了一个人体正常和异常活化端粒酶的模型，这个模型能解释很多现象，但仍处于假说阶段。根据该模型，在发育着的胚胎中，生殖细胞系的细胞会不断合成端粒酶。一旦机体发育成形，很多体细胞(非生殖细胞)中的端粒酶活性便会受到抑制，因此随着细胞的分裂，端粒也日渐变短。当端粒缩短到临界水平时，细胞就会收到停止分裂的信号。
然而，如果致癌突变阻断了这些安全信号的发布，或使细胞忽略了这些信号，细胞就会继续分裂。持续的分裂很可能导致细胞逐步丧失端粒序列，使染色体变得异常，而这种异常可能导致致癌突变的发生。当端粒序列完全丧失时，细胞就会崩溃，走上死亡之路。但是，如果在危机发生之前，基因突变使得端粒酶恢复表达，细胞就不会完全丧失端粒，而且本已缩短的端粒还会得到修复和维护。就这样，具有这些基因突变的细胞获得了永生，癌症随即到来。
这种癌症发生机制已经得到很多证据的支持。尽管一些晚期癌症患者的肿瘤中没有端粒酶，而且科学家最近还发现，一些体细胞，尤其是以巨噬细胞和淋巴细胞为代表的白细胞，居然具有表达端粒酶的能力，但总的来说，越来越多的证据表明，许多肿瘤细胞都需要端粒酶来保持它们无限期的分裂能力。
端粒酶存在于多种癌细胞中，却不见于很多正常细胞，这意味着端粒酶可能成为抗癌药物的绝佳靶点。通过让端粒变短乃至消失，抑制端粒酶活性的药物可以准确杀死肿瘤细胞，却不会影响正常细胞的功能。与此相反，现在绝大多数的抗癌疗法在杀死癌细胞的同时，往往也会损害正常细胞和组织，因此常常具有较大的毒性。另外，由于许多癌细胞都含有端粒酶，抑制端粒酶活性的药物或许对多种癌症都有效。(翻译冯志华)
病毒
撰文麦克法兰·博奈特
(FMBurnet)
1960年诺贝尔生理学
或医学奖得主
麦克法兰·博奈特是澳大利亚病毒学家和免疫学家，他对免疫学有两个重大贡献：一是提出了获得性免疫耐受理论，认为在胚胎期给动物注射抗原，动物不能产生抗体而是对抗原获得了耐受性；二是提出了有关抗体生成的克隆选择学说，认为机体存在着大量不同种类的淋巴细胞，每种细胞可由遗传决定产生一种特异性抗体。当抗原侵入时，会刺激特定淋巴细胞活化和增殖，产生一群遗传相同、分泌同一种抗体的子代细胞。这两种理论革新了人们对免疫机制的看法，为现代免疫学奠定了基础，博奈特也因此获得了1960年诺贝尔生理学或医学奖。本文所讲的是博奈特在人体对抗病毒的免疫机理上的一些发现。