梅梅怀孕13周时做早孕期超声检查，发现胎儿NT增厚、颈部水囊瘤，医生建议她做染色体检测。梅梅很疑惑，NT增厚是什么意思？颈部水囊瘤是宝宝脖子上长了个瘤子吗？和染色体异常又有什么关系呢？医生安慰梅梅，不要着急，发现NT增厚，不代表宝宝一定不好，我们需要制定科学的诊断流程，一步一步解决问题。
NT检测是什么？
NT（nuchaltranslucency）即颈项透明层。NT测量是指胎儿颈背部皮肤内层液体条带的厚度。这层液体带是由颈部淋巴管内的淋巴液聚集形成的。NT检测在妊娠11周-13周6天，且头臀长45～84mm时进行（头臀长即胎儿从头顶至臀部的直线距离）。
NT检查前需要做哪些准备？
无需憋尿、无需空腹，要吃饱肚子宝宝才更容易翻身噢。如孕妈妈没有糖尿病，建议就诊时准备巧克力、小蛋糕等甜食。
胎儿位置平躺、自然舒展，孕妈妈腹部脂肪不厚，大概率就能一次完成啦！
NT检测只是测量一个数字吗？
不仅仅是测量一个数字。我院的NT测量包括在早孕期超声筛查项目中。检查目的在于确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、测量胎儿颈项透明层厚度、评估胎儿染色体异常的风险、了解胎儿有无极其严重的结构畸形（例如：无脑儿、胸外心等）。NT测值还可与生化指标（hCG+PAPPA）结合，用于计算早孕期患唐氏综合症的风险。
NT增厚是什么意思？颈部水囊瘤又是什么？
首先强调，发现NT增厚，千万不要轻易选择引产。NT增厚有阈值，如果NT处于指定阈值之下，认为是在正常范围；如果高于该阈值，则认为胎儿NT增厚。包括我院在内的国内大多数医疗机构采用的NT阈值为2.5mm，若NT＞2.5mm，则提示增厚。另外，也有医疗机构选择对应孕周的第95百分位数或者第99百分位数作为诊断阈值，或者选择3.0mm或者3.5mm作为诊断阈值。NT增厚即为颈部淋巴液积聚增多，当淋巴液积聚进一步加重，进而引起淋巴管扩张，就会形成颈部水囊瘤。NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常。根据国外文献报道，NT值为第95百分位数~3.4mm、3.5~4.4mm、4.5~5.4mm、5.5~6.4mm、≥6.5mm时，胎儿正常的概率分别为83%、68%、43%、14%、4%。
NT增厚、颈部水囊瘤代表胎儿染色体非整倍体异常的风险增加，提示需要进一步染色体检测（比如无创DNA、绒毛穿刺或羊水穿刺）。
发现NT增厚需要复查吗？
很多孕妈妈看到NT增厚的报告，第一反应都是不太接受，总觉得换家医院换个医生再复查一下，也许就不厚了。NT测量的关键在于图像切面是否标准，并且报告标准切面上的最大测量值。如果是在正规三甲医院检查的，有严格的质控标准，并且提供了标准NT测量图像，就没有必要复查了。
NT增厚会自然消退吗？如果消退，是不是就没问题了？
不论是否存在胎儿异常，颈部淋巴液积聚一般会在14周之后消退，因此NT检查的孕周会选择在11-13周6天时进行。由于NT的一过性增厚也是提示染色体异常的软指标。因此，即使增厚的NT消退，也不代表染色体异常的风险就降为0了，还是要结合染色体检测和中孕期大畸形筛查的结果综合分析。
NT增厚的胎儿可能出现哪些畸形？
NT增厚的胎儿可能存在染色体异常，NT值分别为第95百分位数~3.4mm和3.5~4.4mm时，胎儿出现染色体异常的概率分别为10%和25%。NT增厚的胎儿也会存在一些结构畸形，如先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统畸形等等，其中出现心脏畸形的最多。NT值为2.5~3.4mm和≥3.5mm时，出现心脏畸形的概率分别为1.5%和6.3%。NT厚度超过阈值越多，出现染色体异常和结构畸形的风险就越高。因此，需要结合染色体检测和中孕期超声大畸形筛查的结果进一步分析。
已经做了无创DNA检测，还要做NT吗？
无创DNA，即无创产前检测技术（noninvasiveprenataltesting,NIPT），通过检测孕妈妈血中的胎儿游离DNA片段，来评估胎儿常见染色体异常（21三体、18三体和13三体）的风险。我国推荐妊娠12周-22周6天进行无创DNA筛查。无创DNA的优势是，只需一次性抽取孕妈妈外周血5~10ml。21三体、18三体和13三体的检出率分别为99.2%、96.3%和91.0%。但是无创DNA也有一些不适用的情况：例如重度肥胖、高龄、双胎妊娠、超声筛查提示有结构畸形等。
注意：无创DNA也只是筛查，不是诊断。
NIPT和NT是从两个不同的角度来筛查胎儿畸形，NIPT主要针对3种常见胎儿染色体非整倍体异常。而NT检测主要针对胎儿局部结构改变，提示染色体异常和结构畸形的风险增高。2017年ISUOG（国际妇产超声协会）颁布的专家共识中明确指出，无论是否要做NIPT，每个孕妇都需要进行NT测量及早孕期超声结构筛查。
做了NT，还要做中孕期大排畸筛查吗？
早孕期超声检查时，有些结构可能暂时无法显示（由于孕周早、胎儿小、胎儿位置等影响），可等到中孕期超声大畸形筛查再检查，不用过分担心。因为早孕期超声筛查不能代替中孕期大畸形筛查，即使早孕期没有发现异常，中孕期也应该进行大畸形筛查。
总结：
如果单纯NT增厚，未发现其他异常，可结合有无高危病史，选择NIPT检测或者羊水穿刺。对于心理负担重、对羊水穿刺非常排斥的孕妈妈，可以先选择NIPT，看NIPT结果决定是否需要进一步羊水穿刺。但如果NT增厚且合并其他结构异常，则需要进行羊水穿刺确诊。
快问快答：
问：NT增厚/颈部水囊瘤、结构畸形怎么办？
答：需进行遗传咨询＋介入性产前诊断检查（羊水穿刺或者绒毛穿刺）＋超声随访。
问：NT增厚/颈部水囊瘤，但染色体正常怎么办？
答：需进行中孕期结构筛查＋胎儿心超＋遗传咨询。
问：NIPT低风险，NT发现结构畸形，怎么办？
答：需要进一步介入性产前诊断检查（羊水穿刺或者绒毛穿刺）。
参考文献：
1.AyrsO,TikkanenM,EronenM,etal.Increasednuchaltranslucencyandpregnancyoutcome:aretrospectivestudyof1063consecutivesingletonpregnanciesinasinglereferralinstitution.PrenatDiagn.2013Sep;33(9):856-62.
2.王爽,张慧婧,孙瑜,等.北京地区妊娠早期颈部透明层厚度的正常值范围.中华妇产科杂志,2022,57(3):210-213.
3.MograR,AlabbadN,HyettJ.Increasednuchaltranslucencyandcongenitalheartdisease.EarlyHumDev.2012May;88(5):261-267.
4.中国医师协会超声医师分会，中国产科超声检查指南，2019年.
5.SalomonLJ,AlfirevicZ,AudibertF,etal.ISUOGupdatedconsensusstatementontheimpactofcfDNAaneuploidytestingonscreeningpoliciesandprenatalultrasoundpractice.UltrasoundObstetGynecol,2017,49(6):815-816.