建议有家族遗传性疾病或者是高危妊娠的女性,应该定期进行唐氏早期和中期检测,根据风险率ds值进行早期的干预和治疗。它只是检测一个得此病的风险率,并不能说明低风险就可以百分之百的不发病,也不能够确定高风险就会百分之百的发病。唐氏筛查ds是风险率。主要是检测是否有先天性疾病,如唐氏儿或者脊柱裂等风险。
假如是在二十二周之后进行筛查的时候是高风险,那就要进行超声检查进行排畸,明确风险之后再做出能否留下胎儿的决定。在怀孕十六周到十八周的时候,要进行唐氏综合征的筛查。假如不适合做羊水穿刺,那就要做无创DNA检测,这样就可以更加精准筛查胎儿异常。如果筛查的结果是高风险,那就要再进行羊水穿刺的染色体分析,进行确诊。
本内容仅供医学知识科普使用
不能替代专业诊疗意见,具体决策请遵医嘱
唐筛和无创是孕期重要的筛查胎儿有无先天性疾病的重要产检手段,唐筛和无创既有区别,也有一定的联系。其中,它们的区别主要包括以下两方面:第一,就是检测的范围,唐筛主要是检测18三体、21三体以及开放性神经管畸形缺陷,而无创检测的范围远远高于唐筛,除了检测21三体、18三体以外,还可以检测13三体以及其他染色体的微缺失和微重复。第二,唐筛的准确性大概是在60%-80%左右,无创的准确性主要与DNA的具体条数有关,对于21三体大概准确性是95%以上,18三体的准确性在90%以上。所以,无创DNA检测的准确性和检测范围都是高于唐氏筛查的。
唐氏和唐筛是孕期两个重要的名词,这两者既有区别又有联系。第一,唐氏又称唐氏综合症或21三体综合症,是指胎儿体内有三条21号染色体,这种情况由于多了一条21号染色体,容易造成胎儿出现智力发育障碍以及骨骼发育异常。第二,唐筛又称唐氏筛查,是孕期筛查胎儿有无先天性遗传性疾病的重要手段,唐氏筛查的目标包括唐氏综合征,18三体综合征以及开放性神经管缺陷,所以唐氏指的是胎儿患有的一种先天性遗传性疾病,而唐氏筛查是一种检测手段,除了筛查是否患有唐氏综合征以外,其他的一些18三体以及开放型神经管缺陷也属于唐筛的内容,所以这两者既有区别又有联系。
怀孕九周到13周加六可以做早期糖氏筛查,早期唐氏筛查比中期筛查准确性要更高一些。怀孕11周到13周加六做nt检查,一般做
出现唐氏筛查bhcg值MMOM值偏高,这种情况一定要做无创DNA或者是抽羊水排查宝宝染色体疾病,不愿意抽羊水也一定要做个
对于唐氏筛查结果来说,一般主要就是两类,一类是低风险,一类是高风险,唐筛的高风险一般提示胎儿可能有问题,需要做羊水穿刺进