唐氏筛查高风险21三体综合症,风险值:1/60是什么意思
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刘浩庆医师
肇庆市大旺开发区医院
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唐氏筛查中21三体综合症风险值1/60表示胎儿患21三体综合症的可能性较高。通常风险值越低，胎儿患病风险越小；反之则越大。这一结果只是筛查，并非确诊，还需进一步检查，如无创DNA检测或羊水穿刺等。1.唐氏筛查原理：通过检测孕妇血清中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。2.21三体综合症表现：患儿可能有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。3.进一步检查的意义：无创DNA检测对21三体综合症的筛查准确性较高，但仍不能确诊；羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，能明确诊断。4.风险值解读：风险值1/60远低于一般界定的低风险值，提示高风险，但不能确诊胎儿一定患病。5.后续决策：若进一步检查结果正常，可继续妊娠并加强产检；若确诊21三体综合症，需综合多方面因素决定胎儿的去留。总之，唐氏筛查高风险值1/60需引起重视，但不必过度恐慌，应在医生指导下进行后续检查和处理。
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