随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。
“40%”或许并不能说明问题
“这里的假阳性‘错误’有两种可能。一种是检测原始结果的错误，例如检测结果显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变，但实际你并没有这个突变；另一种是解读的错误，即检测出的某个突变被解读为高风险，但实际上这个突变并不会提高风险。”WeGene联合创始人陈钢说。
但陈钢认为，这一论文并没有披露足够全面完整的信息。“首先，论文里没有说明到底是哪些公司的检测结果被用于评测，所以我们不知道它们到底用的什么检测和分析方法。任何技术都有其局限性，对个别质量较低的位点进行评测，并不能说明问题。”
更精准的检测有赖于基础研究的突破
“只有一种情况下的癌症基因检测是有临床意义的。”周坤分析，即有明确的家族史，“例如安吉丽娜·朱莉，她的妈妈死于癌症，基因检测显示她带有一种大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因，其他情况下，健康人去做癌症基因检测的意义不大。”
牛刚也认为，应理性看待基因检测。“一些商家为了卖仪器或服务，过分夸大基因检测的作用，这对普及消费级基因检测是不利的，这种检测还远不能作为诊疗依据。”
业界呼唤尽快出台行业规范
“我们现在重点做的事情是让消费者了解自己，比如遗传特征、祖源检测，等等。”周坤说，“随着基因技术的进步，以及我们构建的生命数据库越来越大，未来会切入更多应用领域，希望消费级基因检测领域目前的不足之处不要成为人们拒绝这一技术的理由。”
陈钢坚信，消费级基因检测可以在疾病诊疗及健康管理方面发挥重要作用。“随着生命科学领域的成果越来越多，基因检测技术也会持续改进，WeGene目前可提供祖源分析、营养代谢、健康风险、遗传性疾病等多种基因检测项目，也在利用Sanger等临床金标准技术对部分阳性结果进行验证，希望能建立更完整的中国基因组数据库，与监管部门一起推动行业规范，为消费者提供更精准的检测结果。”（科技日报北京4月12日电）