根据2022年国家权威数据统计，我国新生缺陷儿比例为5.6%，每年新增100-200万缺陷儿童，这一数字是发达国家的两倍。
那么，孕前基因检测主要检测哪些项目？
1.预防遗传性疾病
遗传性疾病往往是由于基因异常引起的，这些疾病在后代中的发病率较高，因此准爸妈提前进行孕前基因检测可以准确预测后代遗传性疾病的发生风险，为家庭提供有针对性的预防建议。
2.降低流产、死产风险
临床上，50%自然流产的胎儿是由于染色体数目异常所致，通过孕前基因检测可以及时发现染色体异常，降低流产、死产的风险。
3.提高试管婴儿成功率
对于采用试管婴儿技术的家庭来说，孕前基因检测可以帮助医生筛选出健康的胚胎，提高试管婴儿的成功率。
4.早期发现潜在疾病
孕前基因检测还可以发现一些潜在的遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞病等。这些疾病在早期可能没有明显症状，但一旦发病将给患者及其家庭带来极大的痛苦，因此通过孕前基因检测，可以让准爸妈们尽早了解这些风险，提前为孩子的未来做好准备。
①遗传性疾病
②染色体异常疾病
染色体异常疾病是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。孕前基因检测可以检测出准爸妈是否携带染色体异常基因，降低后代患病风险。
③单基因遗传病
单基因遗传病是由单个基因异常引起的，如囊性纤维化、镰状细胞病等。孕前基因检测可以检测出准爸妈是否携带这些疾病的致病基因，为生育健康宝宝提供保障。
④多基因遗传病
多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的，如先天性心脏病、精神分裂症等。虽然孕前基因检测对于多基因遗传病的预测能力有限，但仍可以为家庭提供一定的参考信息。
⑤其他
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进一步检测
根据专家的建议，可能需要进行更深入的检测或诊断，如羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断技术。这些技术可以更准确地了解胎儿的健康状况，为家庭提供更全面的信息。
考虑生育决策
在充分了解胎儿健康状况的基础上，准爸妈们需要认真考虑生育决策，包括继续妊娠、终止妊娠或选择辅助生殖技术等选项。无论做出何种决策，都需要确保是基于对家庭情况和胎儿健康状况的全面了解和深思熟虑。
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