基因检测通过做新生儿的基因检测，能够明确新生儿是否存在某些基因突变问题，目前广泛应用的基因检测是新生儿遗传性疾病检测。
基因指的是带有遗传信息的RNA和DNA的序列，是人体的一种特定遗传因素，是通过检测人体的这种遗传因素来进行生物上的研究，比如某种疾病的遗传性，可以作为孕前和孕中疾病的诊断，也可作为各种遗传学的检测，比如亲子鉴定。
基因检测在临床当中应用的并不是特别多，一般会在一些大型城市的医院才会具有检测的资质，做基因检测的目的主要是了解健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有着密切的关系。在做基因检测前的半个小时最好不要吃东西，另外还要避免抽烟，饮酒以及吃刺激性食物，以免导致采集到的样本当中有太多食物的残渣，从而会影响到检测结果的准确性。对于家族存在某种遗传倾向疾病的，为了避免遗传给后代，可以通过做遗传基因检测来明确，属于比较先进的一种检测的方式，可以在怀孕前、孕中期以及孕后期来做检查。
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