本中心2014年开始对罕见遗传病进行基因检测工作，从最初的几个基因、几个病种，到现在，高通量测序技术的不断发展和应用，平台已经具备一次性检测两万多个基因、四五千个单基因病种的能力。目前积累了3000余例疑难遗传病家系基因诊断的经验，其中异常胎儿的检测在1000余例。已检出病种达400余种，涉及各系统异常。在胎儿异常病例中，最常见的有胎儿水肿、心血管异常、骨骼异常、多系统异常并存，另外还有泌尿系统、神经系统和颅面异常等病例，阳性检出率可高达30%。
通过高通量测序，我们帮助1000多个家庭找到了致病原因，对他们进行了有效的生育指导。针对这些致病因素，可以通过孕早期产前基因诊断或植入前基因检测技术，防止这些家庭再次生育遗传病患儿，减少了致死致残性遗传病缺陷儿的出生。也大大提高了临床医生对罕见遗传病的认识能力。
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