罕见疾病有哪些?39问医生

王莎莎主治医师天津市第一中心医院三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

罕见疾病通常有先天性心脏病、白血病、多囊肾等。

1、先天性心脏病

先天性心脏病是指胎儿时期心血管发育异常所引起的,可能会导致心脏及大血管发育障碍,出现心血管畸形的情况,通常会出现心悸、胸闷、乏力等症状,严重时还可能会出现呼吸困难的情况。建议患者可以在医生指导下通过介入治疗、手术治疗等方式进行治疗。

2、白血病

白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,可能与电离辐射、免疫功能异常、家族遗传等因素有关,患者可能会出现发热、出血、贫血等症状,还可能会出现关节肿痛、淋巴结肿大等症状。建议患者可以在医生指导下使用伊马替尼、尼洛替尼等药物进行分子靶向治疗。

3、多囊肾

多囊肾是一种遗传性疾病,主要是由于肾小管囊性扩张,导致肾脏结构异常,可能会出现腹部疼痛、腹部肿块、蛋白尿等症状,严重时可能会出现肾衰竭的情况。建议患者可以在医生指导下使用盐酸左氧氟沙星、盐酸莫西沙星等药物进行抗感染治疗。

除此之外,罕见疾病还包括脑囊肿、肾癌等,建议患者及时就医,明确具体疾病后对症治疗,以免延误病情。

2022-09-2123:17

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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。

多发人群:先天性婴幼儿

治疗费用:市三甲医院约(50000-100000元)

地高辛片

1用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

人参固本口服液

滋阴益气,固本培元。用于阴虚气弱,虚劳咳嗽,心悸气短,骨蒸潮热,腰酸耳鸣,大便干燥。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如(1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。(2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。(3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

健康问答

南京天佑儿童医院

南湖院区:辽宁省沈阳市和平区三好街36号;滑翔院区:辽宁省沈阳市铁西区滑翔路39号

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1.孤儿病和罕见病CRO服务NovotechCRO国际生物技术公司的孤儿病和罕见病CRO服务概况https://novotech-cro.com/cn/expertise/orphan-and-rare-disease-cro-services
2.常见的罕见病有哪些罕见病是指在一定地区和人群中发病率较低的疾病。由于病种繁多,临床表现复杂多样,诊断和治疗难度较大,因此给患者及其家庭带来较大困扰。以下是一些常见的罕见病: 一、法布雷病:法布雷病是一种由基因突变引起的遗传性疾病。病因是由于酶活性缺乏导致脂质在体内累积。主要表现为疼痛、脑卒中、心脏病变等。目前尚无根治...https://mip.3zhijk.com/doctor/mip/mip_article/d57de95561a0bb084aaa845236c43d52.html
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4.罕见病罕见疾病(Rare disease)指的是盛行率低、少见的疾病。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。 目录 1定义 2病因 2.1常染色体遗传 2.2性联遗传 2.3粒线体遗传 3预防及治疗 定义 https://www.yixue.com/index.php?title=%E7%BD%95%E8%A7%81%E7%97%85&direction=prev&oldid=241486
5.十大罕见病,您都听说过吗?@MedSci除了那些可能影响我们,并被媒体或慈善机构关注的常见疾病外,其实还有许多其他致病和致死的疾病方式,它们可能是病毒,也可能是遗传病。无论如何,它们还并不被我们所认知。 一起来看看排名前10位的罕见疾病,其中一些您可能从未听说过,而另一些希望您永远不会再听说。 https://m.medsci.cn/article/show_article.do?id=4851e73543dc
6.看“罕见病”的医生,正在“被看见”一份最新的中国罕见病行业趋势报告显示,自我国第一批罕见病目录出台后,我国罕见疾病药物上市数量呈明显上升态势,与全球的差距在缩小。截至目前,基于第一批罕见病目录,已有199种药物在全球上市,涉及87种罕见病。其中,103种药物在中国上市,涉及47种罕见病;73种药物在中国上市、并纳入医保,涉及31种罕见病。http://wenhui.whb.cn/zhuzhan/yiliao/20230228/509482.html
7.目前全球已经确认的罕见病超过7000种,关于罕见病,你了解多少一、罕见疾病到底是什么? 从定义上来说,世界卫生组织将患病人数占总人口0.65%到1%的疾病称之为罕见病。 常见的罕见病有血友病、白化病等,但是大多数并没有为人所熟知,像庞贝病、法布雷病等等。 它们通常为慢、严重疾病,稍有不慎就会危及生命,这也是很多人谈之色变的原因。 https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404742177405404031
8.罕见病患者有哪些救济途径?今年省政府办公厅印发的《安徽省统一城乡居民基本医疗和大病保险保障待遇实施方案(试行)》,专门提到了“各市可根据基金承受能力,建立大额医药费门诊和罕见疾病门诊报销制度”,陈阳说,市医保局正在研究制定相关配套政策。 就部分罕见病群体无药可医的现状,国家通过减费降税等政策,引进国外药企产品。同时,结合参保人用药需...https://www.bengbu.gov.cn/hdjl/yqhy/shgz/19642221.html
9.2000多万罕见病患者,90%无药可医目前全球约有7000多种罕见疾病的记录,有超3亿多的罕见病患者,在我国,罕见病患者已超过2000万,每年新增患者超20万。 而且有些罕见病其实并不“罕见”,像我们经常听说的渐冻人症、白化病、成骨不全病(瓷娃娃)、卟啉病(吸血鬼病)、血友病等都是罕见病。 https://www.chunyuyisheng.com/pc/article/149903/
10.什么是罕见病?常见的罕见病有哪些?如何防治?让我们先来分享一则罕见病的小故事! 阿明(化名)的故事 爱并不稀有—亨廷顿氏病 我在一个受到亨廷顿舞蹈症(一种罕见且无法治愈的遗传性疾病)影响的家庭中长大,我觉得有必要分享我生活经历,并提高大家对罕见疾病的认识。 二十多年来,我一直照顾因病几乎失去所有能力的母亲。她现在无法行走、说话和控制身体的运动,...https://m.sohu.com/a/760717632_121106884
11.“罕见”日,华东师大重磅发布中国人群罕见病名录此外,由于疾病罕见,大多数临床医生缺乏对罕见病的充分认知,因此患者经常面临着确诊难、误诊率高、缺乏有效治疗办法、致残致死率高等问题,给患者和社会带来沉重的疾病与经济负担。再者,由于罕见病患者人数少,流行病学数据缺乏,临床医生认知度不高,研究资金短缺,这一系列问题进一步推高了罕见病治疗药物的研发成本和研究难度...https://www.ecnu.edu.cn/info/1094/65660.htm