罕见病患儿家长心声：求医艰难，药费昂贵
23日上午，广州淅淅沥沥下起了小雨。虽天公不作美，但英雄广场的公益义诊摊位前仍人潮涌动。不少家长带着孩子一同前来咨询，他们微微皱着眉头，拉着医生提出各种问题，仿佛抓住了“救命稻草”。人群中，记者见到了邓先生和他4岁的女儿佳佳（化名）。
邓先生告诉记者，佳佳被确诊患有罕见病，实属偶然。“某天发现，佳佳玩手机的时候会不停地眨眼睛，我们还以为她是眼睛出了问题，所以赶紧带她去社区医院看病。”他说，结果眼科医生在反复检查后，也对佳佳的病症束手无策，说不出所以然来。眼看佳佳的症状越来越明显，邓先生和太太四处打听、寻访专家，经过多次转诊，2017年11月，佳佳终于在广州市妇女儿童医疗中心被确诊患有黏多糖贮积症。
据了解，黏多糖贮积症（MPS）是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率约为10万分之一。患者因缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，不断累积的黏多糖会影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症也被收录其中。
被确诊患上此病的佳佳，无疑是不幸的，但相比其他黏多糖贮积症患儿，佳佳或许又是幸运的。因为确诊时，佳佳的妈妈已经二胎怀孕30周了，担心第二个宝宝也患病，她当即去医院做了脐带血穿刺，确认胎儿健康后，佳佳和尚未出生的妹妹配型成功，在妈妈生产后顺利进行了骨髓移植手术。
记者了解到，针对黏多糖贮积症的治疗，除了佳佳接受的骨髓移植手术，也有专家提出基因疗法和酶替代疗法等治疗方式。前者尚处于研发状态，而后者是指通过人工生产患者所缺乏的酶并静脉注射回患者体内，不过目前该疗法尚未进入国内市场，且药品价格昂贵，每年费用高达200万元，需要终身用药，若无医疗保险支持，普通家庭也根本无力承担。
“罕见病很罕见，能诊断罕见病的医生更罕见，能治疗罕见病的药物更更罕见。”这是邓先生等患儿家长的真实心声。刘丽表示，为此，广东省医学会罕见病学分会每年都会去偏远的地方做学术讲座，让基层医生了解罕见疾病，当发现患者异常状况时，也能帮忙及时转诊到专家，让患者求医少走弯路。
【几种罕见病介绍】
戈谢病
戈谢病是一种罕见的单基因遗传病，也是最常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传，发病率约为1/50,000~1/100,000。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。临床上将戈谢病主要分为3型：Ⅰ型（非神经病变型）；Ⅱ型（急性神经病变型）；Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）。白种人中Ⅰ型戈谢病约占95％，而亚洲人Ⅱ型和Ⅲ型戈谢病占比超过50％。
戈谢病患者通常以脾肿大和血小板减少为突出表现，与许多血液系统疾病临床症状较为相似，因此大部分戈谢病患者最初会进入血液科就诊，血液科医生排除恶性肿瘤等疾病后，应进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为25％。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。
新生儿糖尿病
新生儿糖尿病男女均可发病，发病年龄从出生数天至数周。最早出现并导致就医的症状是不明原因多尿、喜喝水，常伴有喂养困难、体重不增甚至消瘦、轻至中度脱水、精神困倦等。部分患儿是在常规体检中发现血糖升高而被诊断，但延误诊断也可出现糖尿病酮症酸中毒症状，表现为呕吐、呼吸急促、精神萎靡，甚至昏迷，这是糖尿病病情严重的表现，需要紧急到医院进行救治。少数患儿会有运动发育落后，偶见抽搐。
大部分新生儿糖尿病是由于基因突变所致，并且不同的基因突变导致的新生儿糖尿病治疗及预后有所不同，因此还要进行染色体微阵列及基因突变检测进一步明确病因诊断。有KCNJⅡ基因和ABCC8基因突变导致的新生儿糖尿病患儿应用口服磺脲类药物治疗比外源性胰岛素注射治疗血糖控制得更好。
糖原累积病
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传（除VI型为X连锁隐性遗传外），其发病率为1/(2~2.5万)。糖原合成和分解代谢过程需要各种酶的参与，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病的共同特征是糖原利用障碍，在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积增多。
糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所致，是糖原累积病中最多见者，约占总数的25％。主要表现为低血糖、生长迟缓、肌肉松弛、腹部膨隆，血液检查会有肝功能异常、代谢性酸中毒、甘油三酯增高、尿酸增高，年长儿可出现痛风、肾结石。大部分患儿容易合并感染。有上述临床表现的患儿，需要到有条件进行基因分析的医院行基因检查明确诊断及疾病分型。