成骨不全的症状成骨不全的早期症状体征疾病查询

向您详细介绍成骨不全症状,尤其是成骨不全的早期症状,成骨不全有什么表现?得了成骨不全会怎样?

成骨不全症状

典型症状:骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折

(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。

2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型。

Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。

Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。

Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。

(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。

(二)蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

(三)耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

(四)关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

(七)牙齿发育不良牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

4项主要诊断标准是:

1.骨质疏松和骨的脆性增加。

2.蓝巩膜。

3.牙质形成不全(dentinogenesisimperfecta)。

4.早熟性耳硬化(prematureotoclerosis)。

上述4项中出现2项特别是前2项,即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。

科室:性病

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2.成骨不全症是什么?成骨不全症是一种遗传性疾病,主要导致骨骼脆弱易骨折。患者常出现骨质疏松、骨骼发育不全等症状。目前尚无法完全治愈,但通过治疗可减轻症状、预防骨折,改善生活质量。治疗包括药物治疗、康复锻炼和手术等。具体治疗需结合患者具体情况制定。 成骨不全症是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病,也被称作脆骨病。其主要特征是患...https://www.jkbk.cc/wiki/112439.html
3.成骨不全症有什么症状成骨不全症又叫脆骨病主要表现为骨脆性增加,骨量减少,伴有其他胶原组织改变的一种遗传性疾病。 主要有几大临床表现,第1个就是骨脆性增加骨质疏松容易发生骨折。第2种表现就是蓝色巩膜。第3个就是牙齿发育不全还有出现耳聋,头面部畸形,身材矮小,结缔组织松弛等一系列的症状。 https://mip.yilianmeiti.com/audio/32755.html
4.成骨不全症的特征有哪些语音科普患有成骨不全之后通常有以下特征。如果患有成骨不全,机体的骨骼就会在轻微的暴力作用下反复骨折,进而形成骨骼的畸形愈合,如果涉及到关节周围通常还会导致关节不同程度的功能受限。https://www.xinglinpukang.com/audio/89322013.html
1.:::先天性成骨不全症關懷協會(原中華玻璃娃娃社會關懷協會):::先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI),又稱脆骨症。 是一種罕見的遺傳疾病,其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷,使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。 沒有任何性別與種族上之區別,每二萬至三萬人就有一名,智力通常為正常。症狀為易骨折、...https://www.oif.org.tw/page/oif-a02.htm
2.成骨不全症成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。 症状 轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发...https://m.chunyuyisheng.com/m/disease/238412/detail/
3.成骨不全症成骨不全症是一种因胶原异常或缺陷引起的遗传性疾病,主要表现在中胚组织,可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。临床表现为蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,并可引起多发骨折或弓形腿。患者一生中的骨折次数少则几次,多则达数百次。目前无法治愈,治疗方法主要是预防骨折。 https://cont.jd.com/wiki/disease/40899148517377
4.成骨不全症(精选十篇)成骨不全症 (osteogenesis imperfecta, OI) 又称脆骨病、原发性骨脆症及骨膜发育不良, 俗称玻璃娃娃, 是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病, 15%以上具有家族遗传史, 遗传率为50%左右, 但也有不少单发病例[1]。本病发病率为0.0025%~0.0050%[2]。主要累及骨骼、肌腱、牙本质和巩膜等部位, 容易遭受轻微...https://www.360wenmi.com/f/cnkeygepex08.html
5.成骨不全症的症状有哪些有问必答问题分析:一般来说,成骨不全症的症状有骨脆性增加、反复骨折、低骨量、骨骼畸形等。成骨不全症通常是骨骼1型胶原蛋白代谢异常所致的骨病,部分患者还可能会出现牙釉质发育不全、听力下降等症状。建议患者及时前往医院进行病理检查和基因检查。根据患者病情程度的不同,可以在医生的指导下选择药物治疗、手术治疗等方式进行...https://3g.club.xywy.com/wenda/194308502.htm
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8.有“瓷娃娃”之称的成骨不全症是什么病,能治好吗成骨不全症,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折,严重程度可能从轻微至严重。若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。https://m.youxiivf.com/tsbz/33416.html