向您详细介绍成骨不全症状,尤其是成骨不全的早期症状,成骨不全有什么表现?得了成骨不全会怎样?
成骨不全症状
典型症状:骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折
(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。
2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型。
Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。
Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。
(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。
(二)蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
(三)耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
(四)关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
(七)牙齿发育不良牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。
(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
4项主要诊断标准是:
1.骨质疏松和骨的脆性增加。
2.蓝巩膜。
3.牙质形成不全(dentinogenesisimperfecta)。
4.早熟性耳硬化(prematureotoclerosis)。
上述4项中出现2项特别是前2项,即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。
科室:性病
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擅长:HPV感染(人乳头瘤病毒)、HPV病毒、宫颈病变、梅毒、淋病、湿疣疱疹等性传播疾病。
擅长:HPV感染、HPV阳性筛查、人乳头瘤病毒、尖锐湿疣,生殖器疱疹,梅毒,淋菌性尿道炎各种性传播疾病等;尤其对各类型HPV感染、尖锐湿疣、生殖器疱疹的诊断与治疗有非常丰富的临床经验。