成骨不全症是一种少见的骨病，那么成骨不全症会给患者的生活带来哪些影响呢？
患成骨不全症的孩子通常被称为“瓷娃娃”，因为打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。
病理改变
广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交叉的骨小梁可见。
（一）骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
（二）蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
（四）关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
（五）肌肉薄弱。
（六）头面部畸形严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
（七）牙齿发育不良牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
（八）侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
（九）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
X线表现
主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
类型
不同类型成骨不全病的主要特点
类型I
MIM编号166200
遗传方式常显
表型蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全（±）
产前诊断COL1A1或COL1A2连锁分析
类型II
MIM编号166210
遗传方式常显或散发
表型极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡
产前诊断超声学
类型Ⅲ
MIM编号259420
遗传方式散发，常隐或常显
表型中至重度骨脆性，明显骨畸形，脊柱侧凸，不同巩膜颜色
类型Ⅳ
MIM编号166220
表型巩膜颜色正常，轻中度骨脆性及畸形，牙本质发育不全（±）
诊断鉴别
根据患者临床特征结合X线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
治疗
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折，长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生，骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者，可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度，II型患儿多在围产期死亡，I、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高，其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍，但可活至高龄。
遗传咨询
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
（责任编辑：实习刘素琼）
未知
未评级
三级甲等
三级医院
三级乙等
二级甲等
郭煦主治医师
甲下淤血不可除外。注意休息，减少活动，可予口服复方芦丁片改善血管通透性。
予以抗过敏对症处理：口服左西替利嗪片及泼尼松片；外涂丙酸氟替卡松乳膏。
依据图片，不能够判断为尖锐湿疣。加强口腔黏膜的清洁护理，康复新液含漱。
这种疾病是先天性的发育问题引起的，这种髋关节座位是需要及时的进行复位，从而有效的缓解患者的症状。
进一步去生殖科科进一步做好定期复查即可，平时保持局部清洁干燥，积极复查对比积极治疗并发症。
目前建议患者及时到医院的心理科或者精神科就诊，通过心理疏导以及药物治疗来缓解症状。
进一步做好日常调理处理，减少精神的刺激，必要时口服抗抑郁药物处理做到早发现早治疗即可。
老师多与患者沟通交流，这样都能起到很好的效果，平时也应该积极的预防，特别是应该保持良好的心态，多参加户外运动。
乳头内陷需要用乳头内陷纠正器进一步纠正，不过可能恢复比较慢的，做到早发现早治疗及时对症处理即可。