成骨不全症（OI）是一组主要影响骨骼的遗传性基因病。顾名思义“成骨不全”即骨骼未完全发育。患者在轻微外伤或没有明显原因的情况下容易骨折，且易出现多发性骨折，严重者骨折可发生在胎儿期，病情较轻者不易骨折。目前成骨不全症约有八个分型，可从I型到VIII型。其中I型和IV型是成骨不全症最常见的类型，其分型主要通过体征和症状进行区分，但依然会有特征重叠部分。I型是成骨不全症最轻的类型，II型是最严重的，其他类型的症状介于这两个极端之间。
基因解码研究发现，COL1A1，COL1A2，CRTAP和P3H1基因突变可导致成骨不全症。
COL1A1和COL1A2基因突变造成的成骨不全症占总数的90％以上，这些基因为制备I型胶原蛋白提供指令，这种胶原蛋白是骨骼，皮肤和其他结缔组织中所必须具备的，为身体发育提供构架和力量。
I型成骨不全主要是由于COL1A1基因突变导致，基因突变使I型胶原蛋白在体内的数量急剧减少，会导致骨头变脆并容易断裂。造成II型，III型和IV型成骨不全的突变发生在COL1A1或COL1A2基因中，这些突变通常会改变I型胶原分子的结构，I型胶原蛋白结构的缺陷会削弱结缔组织，特别是骨骼，从而导致成骨不全的特征。
CRTAP和P3H1基因突变导致的成骨不全症是非常罕见的，但发病也较为严重。由CRTAP突变引起的成骨不全通常为VII型，而由P3H1突变引起的成骨不全为VIII型。这两种基因的突变扰乱了胶原分子的正常折叠、装配和分泌，削弱了结缔组织，从而导致了严重的骨异常和生长问题。
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