在重疾险的除外责任条款里面，我们通常会看到这样一条内容：遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常，但本主险合同另有约定的除外。这句话的意思是，如果被保险人罹患的病种属于遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常，除非合同另有约定，否则保险公司不承担保障责任。
遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。先天性畸形、变形或染色体异常指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常。先天性畸形、变形和染色体异常依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第十次修订版（ICD-10）确定。在重疾险包含的病种里面，常见的属于“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”的病种包括下列几种：严重肌营养不良症、肝豆状核变性、脊柱裂、肾髓质囊性病、严重甲型及乙型血友病、艾森门格尔综合征、骨生长不全症、婴儿进行性脊肌萎缩症、中度肌营养不良症、Menkes病（门克斯氏综合征）、严重的先天性X因子缺乏、D型尼曼-匹克病、小儿球形细胞脑白质营养不良、热纳综合征等。很多重疾险条款会在这些病种的下方特别说明，本公司承担本项疾病责任不受本合同责任免除中“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”的限制。如果没有找到这句话，就到除外责任里面看看关于“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”条款是怎么写的。有的产品采用下图这种写法：
这样写就没问题，即使在病种条款中没有特别说明，理赔时即使遇到“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”的病种，只要这个病种在重疾险合同的病种列表里面，也是可以正常赔付的。而有的产品既没有在病种条款中特别说明，也没有在除外责任中特别解释，后续理赔中可能会产生拒赔风险。以市场上某款网红少儿重疾险产品为例，病种条款中对可能是“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”的病种没有做特别说明，除外责任里也没有加以解释。