先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广，目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断，随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑：胎儿结构畸形是否严重、程度如何？能否继续妊娠？孕期需要注意什么，有无孕期干预的必要或措施？出生分娩有无特殊要求？出生后什么时候、如何治疗？最后预后如何？在复旦大学附属妇产科医院和儿科医院联合首次报道了产前多学科会诊的管理模式之后，目前国内已广泛开展多种形式的胎儿结构畸形产前会诊与咨询[1,2]。在产前诊断、咨询并制定孕期随访或干预措施，直至胎儿分娩后转运、评估并得到早期规范化治疗这个一体化诊疗过程中，各专业分工合作，明显降低了非致死性结构畸形胎儿的流产率，同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率，极大地改善了手术预后和生存质量。
结构畸形胎儿是否继续妊娠需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外科等专业意见，并结合家属意愿共同决定。很多可矫治的结构畸形胎儿在出生后需要儿外科医生手术治疗，因此产前咨询必须有儿外科医生参与，且儿外科医生的专业咨询意见应该起主导作用，同时与产科医生、新生儿科医师沟通，共同承担救治胎儿及新生儿的责任。为给国内儿外科医生在产前咨询中对不同疾病的主导咨询意见提供参考，由中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组牵头邀请，并组织国内不同区域的多个儿童诊疗中心的新生儿外科资深专家，就部分常见胎儿结构畸形产前咨询达成专家共识。
此次专家共识主要针对的常见结构畸形包括腹壁缺损、消化道畸形(膈疝、食管闭锁、高位肠梗阻)、肺囊性病变、肿瘤性疾病(腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤)和肾积水。
一、腹壁缺损
共识
共识1：腹裂伴发畸形率较低，总体预后较好，存活率高达90%以上；脐膨出伴发畸形率高，总体死亡率在25%～35%，可根据染色体异常、伴发畸形严重程度选择是否终止妊娠；未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形时，存活率可高达97%。
超声是腹壁缺损首选检查，可以提供缺损大小、疾病鉴别(有无囊膜覆盖)、疝出物性质(有无肝脏)及所占比例、胎儿腹腔发育情况(腹围)、生长发育有无迟缓、有无合并畸形、羊水量等信息[5,6]。
腹裂最早可以在孕12周左右发现，多数需孕中期确诊，同时需评估胎儿是否合并其他结构异常、疝出肠壁有无增厚、肠管扩张、羊水过多等情况。出现异常则提示复杂型腹裂可能，但不作为直接判断预后指标[7]。腹裂无伴发畸形孕晚期仍有一定比例胎儿宫内死亡，宫内生长受限风险也较高。孕晚期需加强超声和胎心监护。
脐膨出可在孕11～14周诊断，因伴发畸形比例较高，其中45%合并心脏畸形，建议孕中期进行胎儿超声心动图检查。产前超声还需要与心脏异位、脐尿管异常、膀胱外翻、较低中线综合征、肢体-腹壁综合征、Cantrell五联症等相鉴别[6]。
磁共振成像(MRI)检查对腹壁缺损的诊断作用不大，但对肝疝出/膨出病例可以更好地了解缺损范围，检测肝膨出腹腔的比例，有无合并其他结构异常，还可估算胎儿肺容量。巨型脐膨出建议孕34周胎儿进行MRI检查，测量肺总体积，评估有无肺发育不全，更好地评估预后。
很少有证据证明腹裂与染色体异常有关；但脐膨出，尤其是小型脐膨出更易发生染色体异常及其他伴发结构畸形。3%～20%的脐膨出伴有染色体异常，常见13、18或21三体综合征。即使染色体核型正常，至少50%的脐膨出可能合并其他畸形(如心脏、胃肠或神经系统)。甚至在"孤立性"脐膨出中，出生后仍有可能诊断出其他畸形(如Beckwith-Wiedemann综合征)。
共识2：超声是腹壁畸形首选检查。脐膨出需重点检查是否伴发畸形；需进行胎儿心脏超声检查及染色体核型分析和基因检测。
共识3：推荐腹裂在孕28～32周后每周进行一次超声检查，孕32～34周每周进行2次胎儿心率监测；推荐巨型脐膨出在孕34周进行胎儿MRI检查测量肺总体积；巨型肝膨出伴肝血流异常在孕32周后每周进行一次超声检查，密切监测疝出物大小变化及胎儿生长发育情况，每周进行2次胎心无负荷试验或胎儿生物物理评分，避免孕晚期胎儿死亡。
共识4：腹裂胎儿的分娩方式同正常产妇，不主张提前分娩，不主张对腹裂进行宫内修补。
共识5：巨大型脐膨出建议剖宫产，可避免囊膜破裂、难产及对肝脏造成损伤。
共识6：建议腹壁缺损胎儿就诊于专业医疗机构，制定产前检查和分娩计划；该医疗机构有能力处理可能的孕期并发症，并有能力治疗或提供安全转诊。
腹壁缺损胎儿出生后的最初治疗包括补液、胃肠减压、保护囊膜或外露肠管和脏器，以及保暖避免低温。为避免肠管外露造成水肿及感染加重，腹裂胎儿在出生后宜尽早手术治疗。根据疝出脏器回纳后腹腔压力实施一期修补术或分期Silo袋修补术。腹裂合并短肠综合征手术治疗后需要长期随访患儿的营养状态及生长发育情况。
应注意监测脐膨出胎儿出生后的血糖；巨大型脐膨出胎儿在出生后建议经上肢补液，必要时机械通气支持。手术时机和方式取决于膨出物大小、性质和患儿的稳定性/合并症。一期修补术适用于中小型脐膨出且没有合并心脏或呼吸系统疾病；延期手术治疗适用于巨大脐膨出；还可以采用Silo袋分期手术治疗。脐膨出伴有囊膜破裂、脏器外露的治疗原则同腹裂。保守治疗中一旦发生囊膜破裂，需紧急手术，防止感染发生。
共识7：腹壁缺损胎儿在出生后要注意补液、保暖和保护外露脏器，腹裂胎儿在出生后宜尽早手术治疗，脐膨出手术时机和方式取决于膨出物的大小、性质及患儿的稳定性/合并症。
二、膈疝
先天性膈疝(congenitaldiaphragmatichernia，CDH)在活产新生儿中发病率约为1/5000～1/2200。越来越多的CDH在产前得到诊断，整体存活率明显上升，可达87%以上，但重度CDH的病死率仍较高[8]。膈疝约25%～57%合并心脏、骨骼肌肉、消化、中枢神经、泌尿、呼吸系统等畸形；4%～16%合并染色体异常。合并畸形可能影响存活率。
共识1：CDH总体预后良好。产前诊断CDH应完善检查评估肺发育程度及有无合并畸形，进行综合评估。
胎儿超声检查：确定膈肌缺损的位置(左/右/双侧)，疝入胸腔的内容物(是否有肝疝入)，测量肺头比(lungareatoheadcircumferenceratio，LHR)，以及有无合并其他畸形。目前普遍认同LHR<1.0且肝疝入时，为重度CDH，其存活率低[9]。由于LHR存在一定局限性，且胎龄影响LHR值，因此目前更广泛应用的是实测/预测(observed-to-expectedratio，o/e)LHR。左侧CDHo/eLHR<25%，存活率约18%；o/eLHR>45%，存活率为89%。
胎儿MRI检查：以测量胎肺容积(totalfetallungvolume，TFLV)，评估预后。研究提示，o/eTFLV<25%的胎儿在出生后存活率较低。MRI测量肝疝入体积，肝疝入比例>21%提示死亡率较高[10]。MRI对膈疝有无疝囊具有较高的辨别能力，疝囊是CDH预后的保护因素之一。
胎儿心脏超声：CDH胎儿应行心脏彩色多普勒超声检查，以了解有无合并心血管系统畸形。
所有CDH胎儿都应行羊水穿刺术进行染色体核型分析及基因芯片检查，以确定是否存在染色体或基因异常。
共识2：CDH产前影像学检查十分重要。推荐定期行超声检查外，可进一步完善胎儿MRI、心脏彩色多普勒超声、染色体及基因检查。
CDH合并明确致病性染色体或基因异常、重度肺发育不良且肝疝入、严重心血管畸形或多个脏器畸形，预后不良可能性极大，需明确告知家长，可建议选择终止妊娠。
CDH胎儿继续妊娠应在孕期密切随访胎儿的生长发育状况，没有特殊情况不需要提早分娩；CDH胎儿建议就诊于专业医疗机构，可选择"宫内转运"，由多学科团队讨论并制定"产前-产时-产后"一体化的治疗和护理方案，同时该医疗机构有能力处理可能的孕期并发症，并有能力接收或为安全转诊的患儿提供及时准确的治疗。必要时应具有体外膜肺氧合(extracorporealmembraneoxygenation，ECMO)技术力量的支持。
共识3：未合并重度肺发育不良或其他严重先天畸形的胎儿，不建议引产。无特殊情况可足月分娩。推荐在具备CDH救治或安全转诊能力的医疗机构分娩。
目前，在国外的一些研究中发现胎儿镜下气管堵塞术(fetalendoscopictrachealocclusion，FETO)能改善重度CDH胎儿的存活率。由于对FETO的研究数据有限，尚无足够证据推荐FETO作为CDH胎儿的常规治疗方案[11]。对于轻中度CDH，以孕期随访观察、出生后规范治疗为主；对未合并严重畸形的重度肺发育不良CDH，建议参考目前国际上随机对照、多中心研究项目的应用指征及结果进行产前咨询及FETO治疗。
子宫外产时处理过渡至ECMO(EXIT-to-ECMO)可能是有助于改善重度CDH临床结局的方法之一，避免胎儿从出生到成功建立ECMO之间发生的危及生命的缺氧或不稳定状态[12]，但最终的临床效果仍有争议。
共识4：不推荐开放性的胎儿膈肌修补术以及产前应用皮质类固醇。重症CDH胎儿可建议参与FETO研究项目。不推荐CDH胎儿在出生后行"急诊"手术，应在出生后血流动力学达到稳定状态后再进行手术。CDH术后应长期随访。
三、食管闭锁
食管闭锁/食管气管瘘(esophagealatresia/trachea-esophagealfistula，EA/TEF)的发病率在1/4000～1/3000。50%～70%的EA患儿至少存在一种合并畸形，50%可存在多发畸形，如VACTERL综合征；危及生命或需急诊处理的畸形约占25%，如心脏疾病、肛门闭锁、肠闭锁等。出生时体重及是否合并严重先天性心脏畸形是影响EA预后的主要因素。出生时体重≥1500g且合并无重大心脏畸形EA患儿的存活率高达98.5%；出生时体重<1500g或合并严重心脏畸形EA患儿的治愈率约为60%～70%，有待提高；出生时体重<1500g且合伴严重心脏畸形EA患儿的治愈率仅约为20%。EA还可合并其他多部位缺陷或综合征，如21-三体综合征、CHARGE综合征等，使EA综合治疗更加复杂化。
共识1：出生时体重<1500g且合并严重心脏畸形的EA患儿的死亡率高；合并多发畸形或各种综合征影响EA预后。
胎儿期诊断EA具有一定挑战性，其诊断的准确性和对围产期结局的影响仍存在争议[13,14]。
胎儿MRI：超声疑诊EA时，MRI检查即有必要。更易取得中线矢状位扫描序列，提高颈部食管盲袋检出率，也有助于发现其他合伴畸形。影像学特征是食管袋状盲端和小胃，也有报道气管后壁变宽是其间接征象[16]。
EA胎儿羊水中甲胎蛋白(AFP)和消化酶如γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)升高。分别测量AFP和γ-GT的中位数倍数值(MoM值，观察值/该胎龄预测值的中位数)，可计算出羊水AFP(MoM)与γ-GT(MoM)的比值，当比值≥3时提示EA。其可辅助产前诊断EA，敏感性为98%，特异性为100%。
胎儿染色体检查：EA合并染色体异常或其他综合征风险增加，应及时进行染色体核型分析和基因芯片检查。
共识2：孕中期动态检查显示胃泡小或显示不清，同时伴有羊水增多，EA可能性较大；孕晚期探及上颈部盲袋征可作为确诊指标。产前诊断EA需完善胎儿心脏超声、MRI和染色体核型及基因芯片检查，了解有无合并畸形，对评估胎儿预后具有重要指导意义[17,18]。
目前EA总体产前诊断率约为40%～55%，其中Ⅰ型EA产前诊断率可高达82.2%，但产前判断EA类型困难。文献显示，孕期诊断的EA长段型发生比例高于出生后诊断的EA。
EA在胎儿期一般无需干预。孕期随访和评估胎儿生长发育指标的同时，因可发生羊水增多，故需密切随访羊水指数变化，尤其是孕晚期羊水可能急剧增多，母亲因羊水过多出现不适症状，应根据具体情况及时处理，如行羊水穿刺减量；尽可能避免胎膜早破导致早产，尽量避免危及胎儿生命的情况发生。如EA胎儿合并其他畸形，需注意其他合并畸形可能需要实施的胎儿期干预。
EA胎儿大多早产，且出生体重较低。建议EA胎儿就诊于专业医疗机构，有能力处理可能的孕期并发症，并有能力诊治或安全转诊患儿。EA不合并染色体异常、综合征、严重心脏异常和其他多发畸形，不建议终止妊娠。没有特殊理由，不建议提早分娩；没有产科指征，剖宫产并非必须。
共识3：EA不合并基因异常和严重多发畸形，不建议终止妊娠。孕期没有并发症不需要胎儿期干预[19]。
出生后禁食，置胃管受阻、0.5～1ml水溶性造影剂显示食管盲端，可明确EA诊断。腹部X线摄片有助于判断Ⅰ型或Ⅲ型EA，并排除十二指肠高位梗阻可能。必要时行CT三维重建可精确测量近远端食管间距，为选择合适的手术方案提供依据。术前注意食管近端盲端和气道护理，防止吸入性肺炎。无论是一期根治术或延期食管吻合术，尽可能应用自身食管达到食管重建已成为国际共识。个别病例需考虑择期行食管替代手术。
共识4：EA非急诊手术。出生后禁食，明确EA类型及评估合并畸形，选择合适的综合治疗方案，尽可能应用自身食管吻合，经积极治疗后总体预后良好。
四、高位肠梗阻
高位肠梗阻是常见先天性消化道畸形，包括十二指梗阻和空回肠梗阻，表型多样。通常在胎龄18周之前诊断肠梗阻较困难，18～24周应密切注意有无肠管回声增强。妊娠22～24周大畸形筛查可以发现部分高位消化道梗阻，表现为双泡征、肠管扩张等，并于妊娠中后期出现进行性羊水过多。
共识1：高位肠梗阻在产前检查时发现异常概率高，肠管扩张和羊水过多是常见症状，动态随访可帮助诊断。
胎儿高位肠梗阻通常不需要胎儿期干预。孕期羊水过多造成孕妇临床症状或早产的需要及时处理，在保证孕妇安全的情况下，尽量延长胎儿孕周。适时抽羊水羊膜腔减压、激素促胎肺成熟，是可能的孕期干预，但并非必须。推荐孕妇在有适当高危产科、新生儿和儿科手术支持能力的医疗中心计划分娩。
手术是肠梗阻唯一的治疗方法。十二指肠梗阻最常采用十二指肠吻合术，开放或腹腔镜下均可完成手术，内窥镜球囊扩张技术也在探索过程中[23]。肠闭锁手术基本原则是解除梗阻，尽量恢复肠道连续性，尽可能多地保留肠管长度，避免短肠综合征。手术方法包括一期吻合或Santulli或Bishop造瘘[24]。必要时可在术中经鼻放置空肠营养管或经腹壁穿刺放置空肠营养管有利于术后早期及长期肠内营养。
共识3：高位肠梗阻胎儿不需要宫内干预，并尽可能维持到胎儿足月分娩。出生后手术是治疗高位肠梗阻的唯一方法。
多数高位肠梗阻患儿预后良好，存活率在90%～95%，且大多数生活质量正常；少数病例发生并发症，甚至死亡。十二指肠梗阻死亡病例多合并复杂先天性心脏病、超早产儿、超低体重儿或合并多发严重畸形；晚期并发症与十二指肠近端运动障碍有关，包括盲袋综合征、巨十二指肠、十二指肠反流、胃炎、胃食管反流、消化性溃疡以及胆石症和胆囊炎等。空回肠闭锁的死亡原因主要是短肠综合征及其并发症如败血症、肝功能衰竭等。远期并发症包括营养不良、近端肠管扩张肥厚功能障碍造成的盲袋综合征或假性肠梗阻，末端回肠缺失造成的维生素B12缺乏、巨幼细胞性贫血和胆结石等。
共识4：高位肠梗阻胎儿出生后治疗的总体预后良好。极少部分患儿可发生肠道功能障碍或结构缺失引起的营养素吸收问题。加强围手术期管理、减少并发症、提高生活质量是治疗的关键。
五、先天性肺囊性病变
先天性肺囊性病变主要包括先天性肺气道畸形(congenitalpulmonaryairwaymalformation，CPAM)、支气管肺隔离症(bronchopulmonarysequestration，BPS)和先天性大肺叶性肺气肿(congenitallobaremphysema，CLE)等疾病。其中CPAM在产前诊断中最常见，过去曾被命名为先天性囊性腺瘤样畸形。CPAM分为0～4型共5个分型，其中1、2、3型病变分别由大、中、小囊构成，1型最常见，往往造成压迫症状，有潜在恶变风险[25]。0型不可存活，4型与恶性肿瘤关系密切。BPS的肺组织与气管支气管树之间无正常连接，其最特征的表现是动脉供血来自体循环[26]。BPS分为叶内型隔离症(ILS)和叶外型肺隔离症(ELS)，前者多见。CLE又称先天性肺泡过度扩张、婴儿肺叶性气肿等，主要特征是单个或多个肺叶的过度充气。目前，越来越多的先天性肺囊性病变由产前诊断，胎儿出生后的救治率极高，且预后良好。
共识1：先天性肺囊性病变包含一组肺支气管疾病，产前检查发现率高，治疗预后良好。
超声检查是检测胎儿胸部肿块的主要手段，发现胎儿肺部存在囊性或实性包块往往提示CPAM。病变较大者可引起纵隔移位甚至心脏转位，严重者可引起胎儿水肿。病灶常在孕20～26周快速增大，孕25周左右达到高峰，之后往往停止增长或消退[27]。由于妊娠晚期正常肺回声增强，而CPAM回声减弱，这会干扰正常肺组织和病变包块的辨别[27]。有时出生前病变包块消退或消失可能是假象，出生后检查病灶可能还存在。
BPS与CPAM表现有些类似，可表现为三角形、边界较清的均匀强回声包块。病灶血供来自体循环是BPS的特有征象。叶内型病变在肺内，而叶外型病变可在纵隔、膈肌甚至腹腔内等处。CLE表现为肺部强回声，与3型CPAM和叶外型BPS往往很难鉴别，最终需要出生后行CT检查确诊。
与超声比较，磁共振检查可更清楚地观察胎儿气道，在评估肝、纵隔及肺实质结构方面也有一定优势，尤其在羊水过少、母体肥胖等情况下更具优势。
大约10%～20%的CPAM胎儿合并其他发育畸形，常见合并畸形有食管闭锁、肠闭锁、肾缺失或发育不良，其他肺异常，以及心、膈、中枢神经系统和骨骼的异常等[25,28]。合并其他异常时建议对胎儿行染色体及基因芯片检查。
共识2：超声检查是先天性肺囊性病变产前检查和随访的主要手段，磁共振检查有助于补充诊断。合并其他畸形时，建议行胎儿染色体及基因芯片检查。
先天性肺囊性病变产前规范随访、正确评估疾病风险和有无胎儿水肿非常重要，而且需要与支气管源性囊肿、肠源性囊肿、畸胎瘤、肾上腺血肿等鉴别。
孕期超声随访频率取决于胎龄和先天性肺气道畸形容积比(CVR)数值变化。CVR是评估疾病轻重程度与预测胎儿水肿最常用的一个指标，CVR＝病灶的高(cm)×前后径(cm)×横径(cm)×0.523/头围(cm)。胎龄<26周且(或)CVR≥1.6，建议1～2周复查；胎龄>30周且(或)CVR<1，可适当减少检查频率，一般建议3～4周复查[27]；疑似发生胎儿水肿，每2～3d评估一次。需要动态观察肺部病灶大小变化、CVR值以及有无胎儿水肿。
胎儿出现胸腔积液、心包积液、腹腔积液、皮肤水肿或变厚、羊水过多等两种以上表现时，即可诊断胎儿水肿。妊娠中晚期时CPAM一般不再生长或生长缓慢，而胎儿胸廓会继续增大，所以孕28周以后新发胎儿水肿的可能性明显降低。
胎儿水肿发生率在5%～40%，孕期出现胎儿水肿往往预后不良。出现胎儿水肿而无有效干预，围生期死亡率接近100%，但也有早期水肿自行消退的个例。既往认为CVR>1.6时胎儿水肿的发生率高，属高危因素；目前已有报道指出，CVR<2.0甚至CVR>2.0时不发生胎儿水肿者预后也较好。
共识3：CVR是孕期主要监测指标，CVR>1.6时胎儿水肿发生率高，但并非绝对发生；孕期发生胎儿水肿而无有效干预往往预后不良；不发生胎儿水肿者预后均良好。
一旦出现胎儿水肿建议积极干预。胎龄20～32周出现水肿，保守治疗主要使用类固醇激素注射治疗，国内通常用地塞米松治疗；也可采用各种引流术，如胸膜腔穿刺术、囊肿抽吸术、胸腔羊膜腔分流术等；还有子宫内开放包块切除术或经皮激光消融术、经皮包块硬化治疗的报道。但由于这些操作尚不成熟，建议由具备丰富操作经验的专科医生来完成。若水肿消退，存活率可>90%。胎龄>32周的水肿胎儿可以提前娩出，并立即手术切除病灶。近年来，子宫外产时治疗(EXIT)可以减少新生儿手术失血的打击。
CVR<1时，低危，建议足月分娩。CVR>1.6时，高危，建议至有较高新生儿抢救能力的医疗机构分娩；分娩前最好由产科医生和儿内科、儿外科医生共同制定应对方案。肿块巨大、纵隔移位和(或)水肿胎儿，必须配备新生儿呼吸机，必要时需要ECMO等设备。
共识4：出现胎儿水肿时需要积极干预。宫内有创操作需要由具备丰富经验的专科医生完成，产时外科和多学科协作可提高胎儿存活率。CVR>1.6时，建议至有较高新生儿抢救能力的医疗机构分娩。
在分娩后，少数患儿因肺部巨大肿块压迫出现呼吸窘迫，可以紧急手术切除病灶；大多数患儿无明显症状，可密切观察；病灶存在感染、压迫、气胸等风险，恶变风险率低；但一旦感染后再手术，创伤大、并发症多、恢复慢[29]。因此，对患儿的定期随访非常重要，根据病变大小和有无临床症状及程度，适时手术治疗。出现症状早期手术，病情平稳推荐3～6个月择期手术。近年来，大型儿童治疗中心的微创胸腔镜肺叶、肺段切除术已经比较成熟，减少了手术创伤，加快了患儿康复。
共识5：多数患儿生后无需立即手术。生后有压迫、感染等症状时应及时手术，无症状者推荐在生后3～6个月择期手术。
六、腹腔囊性占位
共识1：胎儿腹腔囊性占位多为良性病变，如不合并其他严重畸形不建议引产。
共识2：腹腔囊性占位首选超声诊断，必要时可行胎儿MRI；不合并高危因素，染色体和基因芯片检查并非必须。
胎儿常见腹腔囊性占位包括卵巢囊肿、胆总管囊肿、肠重复畸形、大网膜及肠系膜囊肿(淋巴管瘤)和较少见的肝、脾或胰腺囊肿，以及需要鉴别的其他疾病。
胆总管囊肿超声检查提示右上腹肝门区囊性包块，如与胆管或胆囊相通则可确定诊断。女性较男性多见。有时需与囊肿型胆道闭锁鉴别，动态观察有助于两者的鉴别，囊肿如逐渐缩小则应高度怀疑胆道闭锁。不能确定诊断则可多次超声复查，必要时行胎儿MRI检查，如多次检查均未发现与囊肿相连通的肝内胆管也需考虑胆道闭锁[32]。
肠重复畸形囊肿超声检查常表现为厚壁囊肿，于妊娠中期发现，常位于下腹部或右侧腹，囊肿具有"肠壁"特征性结构，呈不同回声层状环，应用高频探头可发现典型的黏膜层、黏膜下层、肌层和浆膜层，可诊断明确，或发现肠蠕动可协助诊断。前肠重复畸形可合并脊柱畸形，后肠重复畸形可合并其他消化道畸形，产前检查应注意排查。
肾上腺区、脊柱中线旁、膈下后腹膜的囊性肿块有时还需要与肾上腺血肿、囊性神经母细胞瘤、后腹膜畸胎瘤、腹腔内隔离肺等鉴别，仔细影像学检查有时可有特异性发现，胎儿磁共振可能提供鉴别信息，但有时产前仍鉴别困难，需要出生后进一步鉴别诊断。
妊娠晚期的单纯型卵巢囊肿，应动态随访、密切观察囊肿大小及内部回声变化，单侧病变可每月复查一次超声，双侧病变每2周复查一次B型超声。一旦囊肿壁及内部回声发生变化，往往提示囊肿发生了扭转、坏死、囊内出血等并发症[33]。扭转坏死导致的局部炎症及粘连可产生肠梗阻、泌尿系梗阻等并发症。对于双侧卵巢囊肿，且一侧已经转变为复杂囊肿的胎儿是否提前结束妊娠目前尚无统一意见。其他囊性占位孕期不影响胎儿生长发育。
胆总管囊肿常合并胆管炎症、穿孔、恶变等，因而建议出生后择期手术，出现胆管梗阻症状如直接胆红素持续升高、白便的患儿应尽早手术，避免肝功能持续受损。其他腹腔囊性占位如出现压迫症状则可手术。除囊性神经母细胞瘤，其余均为良性病变，总体预后良好。出生后肿瘤指标检查不能完全排除囊性神经母细胞瘤则应积极手术探查，早期规范治疗可明显改善预后。
共识5：30mm以下胎儿卵巢囊肿不需要治疗，40mm以上者应积极处理。胆总管囊肿胎儿出生后根据症状择期手术。其他腹腔囊性占位如出现压迫症状则需手术，如不能排除囊性神经母细胞瘤则应积极手术。
七、骶尾部畸胎瘤
骶尾部畸胎瘤(sacrococcygealtumors，SCT)是新生儿时期常见肿瘤之一，发病率约在1/40000～1/27000活产婴儿。男女比约为1∶4。在胎儿期及出生后早期通常为良性病变。SCT在新生儿期手术切除，总体预后良好，长期存活率在90%以上，复发率约为10%。
但约15%～30%的SCT可合并神经系统、心脏、消化系统、泌尿生殖系统及肌肉骨骼系统畸形；且SCT在产前诊断时可能合并羊水过多、胎儿心力衰竭、胎儿水肿、母亲镜像综合征及肿瘤出血、胎儿早产等合并症，因此胎儿期SCT的病死率约为15%～35%，是新生儿期的3倍[35]。
共识1：SCT总体预后良好；不合并多发畸形或出现严重合并症的SCT胎儿不建议引产。
SCT需与腰骶脊髓脊膜膨出、皮样囊肿、脂肪瘤、神经母细胞瘤和其他骶尾部畸形鉴别[36]。其预后与肿瘤实质性成分大小、血供丰富情况、是否累及椎管截瘫、有无胎盘水肿或镜像综合征、是否存在不可预测的肿瘤快速增长、以及有无高输出量心力衰竭有关。
应用B型超声检查描述肿瘤大小、位置、瘤体囊/实性成分比例，瘤体血供情况，以及有无钙化等之外；还应监测羊水指数、心/胸比例、胎盘厚度、有无胎儿水肿的重要标志出现，如腹水、胸水、心包积液和皮肤或头皮水肿等。
胎儿磁共振：进一步确定肿瘤大小，解剖关系，对其他盆腔结构的影响，有无出血性变化，肿瘤在盆、腹腔或脊柱内有无累及程度，有助于胎儿外科手术规划和囊性SCT与脊髓脊膜膨出的区分。
胎儿超声心动图：提供详细的心脏解剖结构信息、结合测量心输出量(正常参考值为550ml·min-1·kg-1)、心/胸比、降主动脉血流量(异常>120cm/s)、下腔静脉直径(异常>1cm)及脐动脉多普勒收缩压舒张压(S/D)的比例[37]。
肿瘤体积与胎儿体重比(tumorvolumetofetalweightratio，TFR)是SCT重要预后指标，TFR＝肿瘤体积/估计胎儿体重。肿瘤体积测量超声或MRI的肿瘤最大径、宽度和高度计算而得，估计胎儿体重通过Hadlock公式计算而得。TFR>0.12时，胎儿水肿发生率约80%，死亡率达60%；TFR<0.12时，存活率达100%[37]。
共识2：在孕期详细临床评估SCT很重要。SCT合并多发畸形、母亲高龄或有胎儿期干预指征的，建议羊水穿刺或脐血染色体核型及基因芯片检查。推荐常规超声检查外，可进一步完善胎儿磁共振及心脏超声检查，并估算TFR。孕期除随访SCT大小变化之外，还应密切随访有无羊水过多和(或)高输出量心力衰竭。
对于孕32周之后出现的胎儿水肿，可建议及时终止妊娠，降低孕妇风险的同时挽救胎儿，分娩后新生儿评估及情况稳定后切除肿瘤。SCT实质性肿瘤在10cm以上且血供丰富，死亡率约50%。孕晚期肿瘤实质性成分生长快、胎儿心力衰竭高风险SCT可适当提早分娩，建议不早于孕35周。足月分娩时小肿瘤可以顺产；较大肿瘤(瘤体>10cm或实质成分>5cm)从避免肿瘤破裂出血或难产考虑，建议剖宫产。
共识3：临床评估并结合家庭选择：胎龄<24周的胎儿水肿SCT建议引产；24周≤胎龄<28周的胎儿水肿SCT建议宫内干预；胎龄≥28周的胎儿水肿SCT或选择宫内干预或及时终止妊娠，分娩后积极治疗。不发生胎儿水肿的SCT在孕期应密切随访。无特殊情况可足月分娩。SCT并非剖宫产绝对指征。
胎儿期未发生水肿、出生后无瘤体破裂、大出血等情况的SCT不建议急诊手术，也不需要产房或产时手术。SCT胎儿出生后常规术前检查及准备，同时完善肿瘤增强磁共振、腰骶椎MRI及心脏超声评估心功能检查，应新生儿时期手术治疗。手术后每3个月复查血AFP水平和B型超声、磁共振，直至3～5岁。隐匿型或腹盆腔的SCT是引起尿潴留和大便失禁的高风险，需要专科门诊随访诊治。
共识4：无并发症的SCT不推荐急诊、产房或产时手术，建议在完善术前检查和准备后新生儿限期手术。SCT术后至少需随访3～5年。
八、肾积水与泌尿系梗阻
共识1：胎儿肾积水有一定消退率，在胎儿出生后治疗总体预后良好。孕早期严重下尿路梗阻合并羊水过少，预后差。
B型超声是产前诊断胎儿肾积水最常用方法。美国胎儿泌尿外科协会(SFU)建议，超声检查需要提供的信息包括肾脏长度、肾盂扩张度(前后径)、肾实质厚度和有无输尿管扩张。根据SFU的标准，肾积水的严重度可以分为1～4级。需要手术处理或者泌尿科长期随访的大多数为3～4级肾积水[40]。
国内胎儿肾积水的产前诊断主要根据超声测量的肾盂前后径大小。但肾盂前后径的诊断标准在不同的单位和文献报道中略有差异。美国Corteville等[38]将孕33周前肾盂直径≥4mm和孕33周及以后肾盂直径≥7mm诊断为胎儿肾积水；国内胎儿肾积水诊断标准参考《产前超声诊断学》第二版，多采用<孕20周肾盂直径≥4mm；孕20～30周肾盂直径≥7mm；>孕30周肾盂直径≥10mm。
胎儿MRI：对于超声检查和诊断困难的胎儿，建议行MRI检查。可以显示肾脏大小、发育情况，肾盂、肾盏扩张情况，同时可以观察膀胱形态和有无输尿管扩张。
泌尿系异常胎儿常可伴有其他异常，在合并其他异常情况下，建议胎儿染色体及基因芯片检查。
共识2：肾积水产前影像学检查十分重要，推荐定期行超声检查外，可进一步完善胎儿MRI检查；合并多发畸形、母亲高龄或有胎儿期干预指征的，建议行羊水穿刺或脐血染色体核型及基因芯片检查。
威胁到胎儿生命的原发性先天性泌尿系梗阻需要行胎儿宫内干预，主要包括后尿道瓣膜、尿道闭锁和腹肌发育缺陷综合征。大约1/3的尿道瓣膜患儿可逐渐发展为肾功能不全或终末期肾病。所有严重的泌尿系梗阻性病变或肾发育不良胎儿，羊水过少所致肺发育不良常导致新生儿死亡。
理论上，将泌尿系梗阻性疾病的胎儿尿液引流到羊膜腔内，可减少肾内压力使肾脏正常发育，同时增加羊水量促进胎儿肺发育，可一举两得。事实上，胎儿临床研究性治疗也已开展，包括经皮穿刺置入胎儿膀胱-羊膜腔引流管，胎儿膀胱造口术或肾盂造口术，甚至经皮穿刺微型内镜尿道瓣膜消融术。但这些手术并发症发生率较高，包括引流管移位、尿腹、早产、绒毛膜羊膜炎等。尽管有一小部分胎儿可以从这些侵袭性干预措施中获益，但其前提条件是没有不可逆的肾发育不良。而多数这类疾病胎儿已发生不可逆的肾发育不良，尽管手术成功了，但还是经常会有胎儿死于肺发育不良或伴有终末期肾病的情况出现。
胎儿在孕28周之前，早期严重双侧尿路梗阻合并羊水过少、或合并明确染色体/基因异常，可考虑优生性引产。无特殊情况时，应足月分娩。胎儿肾积水不是剖宫产指征。
共识3：肾积水一般不需要在胎儿期进行干预。危及胎儿生命的双侧泌尿系梗阻可能需宫内干预。孕早期严重下尿路梗阻合并羊水过少，建议引产。无特殊情况应足月分娩。
出生后应完善新生儿的影像学检查以明确是否存在泌尿系发育异常。首选序贯肾脏超声检查，排尿期膀胱尿道造影(voidingcystourethrography，VCUG)和利尿肾图也可提供诊断依据，指导生后管理。出生24～48h内新生儿有暂时性少尿；扩张或者梗阻的集合系统可能表现为正常，呈现假阴性。因此，推荐产前发现的单侧肾积水，出生72h以后再进行超声检查。
对于发热性尿路感染患儿，建议行VCUG检查，以了解有无膀胱输尿管反流或后尿道瓣膜。同位素利尿肾图可用于评估分肾功能和肾排空效率，了解上尿路是否有梗阻，国内最常用二乙烯三胺五乙酸(99mTc-DTPA)和双半胱氨酸(99mTc-EC)。SFU肾积水分级在3～4级和部分2级肾积水的新生儿应该做这项检查。
新生儿肾积水有尿路感染风险的，如膀胱输尿管反流、异位输尿管伴积水、后尿道瓣膜等，需预防性应用抗生素。
共识4：无并发症的单侧肾积水一般不推荐急诊或新生儿期手术。
参与本共识制定的专家（排名不分先后）
沈淳、沈剑、郑珊（国家儿童医学中心(上海)，复旦大学附属儿科医院）；
钭金法(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，浙江大学医学院附属儿童医院)；