1.Gerstmann-Straussler病(GSS)的临床特点
Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显著的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。
发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病初主要表现小脑性共济失调，最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫，脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。病程持续2～10年。EEG为弥散性慢波，无周期性改变。无特效治疗。
2.致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia，FFI)的临床特点
致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia，FFI)是罕见的常染色体显性遗传病，至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先报告。病变特点是丘脑变性。
二、诊断
依据朊毒体的共同特点做出诊断：
1.多为中年以上发病。
2.既有神经症状，如抽风、共济失调等，又有精神症状、记忆困难、智能低下、痴呆等。
3.进展迅速85%CJD在1年内发展为去皮质强直，GSS在2～3年内生活不能自理。
4.预后不良CJD多于1年内死亡，GSS多于发病5年后死亡，FFI平均13.3个月死亡。
5.病理改变主要是神经细胞凋亡，星形胶质细胞增生和以灰质为主的海绵状变性，严重者可累及白质。但无任何炎症反应。
6.实验动物可以传递。
朊毒体病疾病病因
一、发病原因
非常规慢病毒致病因子被认为是一种淀粉样蛋白原纤维(SAF)，构成此种原纤维特殊蛋白颗粒被称为朊病毒(PrP27-30)。这种慢病毒致病因子的性质既有病毒性传染发病特点，又有与常规病毒不同的理化特性和生物学特性。
理化特性表现为：
①具有高度抗各种消毒灭活能力;
②有抗高热80～l00℃灭菌能力;
③具有抗紫外线和其他各种射线作用能力;
④常规电镜看不到病毒，只有用特殊理化方法可发现原纤维和蛋白颗粒。
其生物学特性为：
①宿主间可传递的传染性，潜伏期可长达数年或数十年;
②病理为变性改变，可见淀粉样斑块和胶质增生，但无炎性反应，亦无包涵体可见;
③无复发缓解病程，持续进展直至死亡;
④不产生干扰素，不受干扰素影响，孵育过程中不受任何免疫抑制或免疫增强的影响。
现在已知此慢病毒致病因子：
①在高热132℃60min可灭活;
②亦可在10%次氯酸钠溶液内浸泡1h以上或1N氢氧化钠内浸泡30min，反复3次即可灭活。
二、发病机制
1982年Prusiner提出CJD系由一种特殊的，具有感染性质的蛋白质-朊蛋白(PrionProtein，PrP)所引起，从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。
PrPSC是怎样进入中枢神经系统，又是怎样从正常的PrPc转变为异常的PrPSC，其详细途径和机制仍在研究中。不过，不同类型的CJD，其发生机制也不尽相同;一般来说，医源性CJD为传递感染，即将被PrPSC污染的组织或器械，通过脑深部电极检查、颅脑手术、硬脑膜移植、以及反复接受从垂体提取的生长激素或性激素肌注等，经过长达数年至数十年的复制而发病。家族性CJD则为PrP基因突变，即自体PrPc自发的发生结构改变，从而产生大量PrPSC，导致中枢神经系统变性。而散发性CJD可能为体细胞突变的结果。
这种异常朊蛋白在体内沉积可受若干因素影响，而左右其发病及临床表现。曾有人提出PrPSC是通过“内源性神经毒”的作用，才使神经细胞大量凋亡和脱失。所谓“内源性神经毒”，包括兴奋性氨基酸、各种细胞因子、自由基和一氧化氮等。PrPSC可能刺激神经胶质细胞分泌诸多的细胞因子、一氧化氮和自由基。自由基增多反过来又可以破坏神经元的正常功能，而产生神经细胞凋亡。不过，在诸多的影响发病因素当中，起着主要、关键和直接作用的，莫过于基因的点突变和插入性突变。在散发性CJD中密码子129(ATG-GTG)。180(GTC-ATC)，210(GAG-AAG)，208(CGC-CAC)位点突变时，直接影响CJD的临床表现与经过。这些事实，可以通过PrP基因检测得到证实。
免疫组织化学染色，应用于朊蛋白感染疾病的诊断，无疑是一很大的贡献。以PrP抗血清为第一抗体，发现与证实PrP在中枢神经系统的存在与分布，并以此阳性结果区别于其他原因所引起的痴呆。早在1988年Kitamoto和Tateishi对30例CJD，11例GSS及51例非朊蛋白感染疾病所致的痴呆的脑组织切片，进行了免疫组织化学染色，结果表明CJD仅59.0%，GSS100.0%为阳性。其余各类变性疾病，如Alzheimer病、进行性核上麻痹、Huntington舞蹈病、脊小脑性共济失调、Pick病等均为阴性。但是原有的染色方法只能在病程长于13个月的CJD脑切片中获得阳性结果，事实是病程长于13个月的CJD，仅为该病的11%～61%，而病程较短的CJD仍为阴性。针对这一不足，近来有人成功地改进了染色前的操作过程，名为水解高压灭菌法(hydrolyticautoclaving)。这样，即使病程短于13个月的CJD也能较好地呈现阳性结果。
朊毒体病预防
1、预防重点应是严格处理朊蛋白感染疾病病人的脑组织、血和脑脊髓以及与病人组织体液接触或用过的手术器械、敷料及其废弃物，要采取严格消毒措施。
2、手术器械可在高压132℃60min或10%次氯酸钠溶液浸泡60min，共3次。或1N氢氧化钠溶液浸泡30min，共3次。敷料和尸检病理组织以焚烧处理为宜，取血注射器和针头宜用一次性制品，用后应作严格销毁焚烧处理为妥善。医护接触病人尤其取血、注射或手术要避免皮肤黏膜损伤或戴手套以免造成“自家接种”遭致传染的危险性。
朊毒体病鉴别诊断
一、鉴别
1、朊毒体的鉴别诊断比较困难，脑活检对临床确诊具有重要意义。
2、临床诊断CJD时，应与Alzheimer病、皮质下动脉硬化性白质脑病(Binswager病)、多梗死痴呆、多灶性白质脑病、进行性核上性麻痹、橄榄脑桥小脑萎缩、脑囊虫、肌阵挛性癫痫等相鉴别。
朊毒体病饮食保健
1、朊毒体病的食疗方：
饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动