作者简介：李建忠，冯凯，解放军第306医院，特种医学研究中心。
一、生物样本库
根据经济合作与发展组织(OECD)的定义，"生物样本库(Biobank)是一种集中保存各种人类生物材料(Humanbiologicalmaterial)，用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统"。生物样本库有多种类型，常见的组织、器官库(Tissuebank)，如血液库、眼角膜库、骨髓库，到拥有正常细胞、遗传突变细胞、肿瘤细胞和杂交瘤细胞株(系)的细胞株(系)库，近年来出现了脐血干细胞库、胚胎干细胞库等各种干细胞库以及各种人种和疾病的基因组库(Genomebank)。这些生物样本库为血液病、免疫系统疾病、糖尿病、恶性肿瘤等重大疾病的研究起到了非常重要的推动作用。
1．生物样本库的发展现状：生物样本库是众多重要科研成果快速产业化、应用到临床，实现"转化医学"的重要保证,美国、欧洲以及国际卫生组织都投入了几亿到几百亿美元建立大型生物样本库。进入二十一世纪以来，随着现代生物技术的快速发展，分子遗传学取得了巨大的发展，国外对于人类遗传资源的保护与开发研究势头强劲，主要呈现两个特点，其一是在标准化前提下遗传资源库的大型化。例如英国生物样本库于1999年设立，在英国6个中心范围内收集超过50万样本。其二就是各个国家内部研究机构和国家之间对遗传资源库的共同建设和共享。欧洲前瞻性营养与肿瘤调查是在10个欧洲国家(丹麦、法国、德国、希腊、意大利、挪威、瑞典、荷兰、西班牙和英国)23个中心开展的样本量为52万人的遗传资源研究。国外最新研究成果可以将人类的基因组嵌入到一个小小的生物芯片里，通过芯片可以了解你的疾病易感基因，预测你的易发病以及智商等生物信息。而最新的数字医学，可以通过手机把疾病信息发到医院，医院可以立即判断患者的病情。
3．生物样本库主要形式：①医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物样本库；②医院或研究机构建立的生物样本库，进行医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用；③多个医院或研究机构联合组成的生物样本库，实现各单位搜集的生物样本集中保存和共享使用；④第三方机构从社群中搜集大型的队列生物样本库，集中保存并在申请审批后不同各研究人员提供样本。因为不同类型生物样本库的存在，以及搜集样本的类型和保存方式的不同，其所承担的功能和架构、工作流程、基础设施建设和设备配备等情况也会不同。
二、生物样本库信息系统
三、二者与转化医学的关系
随着后基因组时代的来临，对基因的研究引发了新的方法和研究手段的诞生，密切了基础医学与药物研发、临床医学之间的联系。使人们可以更准确地理解环境和人类遗传分子之间的相互作用，以期精确地描绘疾病发生的本质，从而改进目前对于疾病的诊查和治疗。由此诞生了从实验室到病床，把基础研究所获得的知识、成果快速转化为临床上治疗的新方法，并通过新方法的实施反过来验证基础研究中发现或建立的新的理论，被称为(B2B，BenchtoBedside)模式，也称其为转化医学(TranslationalMedicine)。
转化医学的实质是理论与实际相结合，是基础与临床的整合，是分子、细胞、结构、功能、表型、发病机理、生理病理、环境遗传、预警诊断、预防治疗、医学信息的系统分析;是多学科、多层次、多靶点，微观与宏观、静态与动态、结构与功能、生理与病理、预防与治疗、人文与科学的交叉融合。它是一次伟大的医学革命。
四、生物样本库系统的价值
越来越多的临床科研工作者意识到样本资源对于科研工作的重要性，开始重视临床生物样本的大量收集和规范化管理工作，一个优秀的生物样本库信息化管理体系的建立，将带来以下价值：
5．可提高随访的有效性：患者资源是医院最重要的战略资源。对患者进行定期随访管理，使患者得到持续的观察和合理后续治疗，提高医院医前及医后服务，更好的解决患者病痛之苦，并与患者逐一建立持久、长远的双赢关系。同时方便医生对病人跟踪观察，掌握第一手资料进行统计分析、积累经验，有利于科研工作的开展和业务水平的提高，更好地为病人服务。
6．便于配套临床资料的管理：收集和保存样本的目的是为了根据临床科研的需要，对病人的样本进行筛选，通过分子生物学实验得到患者外在症状和内在的基因、蛋白等表达之间的关联，如果一份样本缺乏完整配套的临床资料，则筛选的依据不足，样本的科研价值就大打折扣了。
7．有助于生物样本的质量控制：包括样本采集分装、入库、取样、出库整个过程中对样本质量的监控，避免样本出现污染、降解等质量问题。