作者：广州中医药大学第三附属医院苏镜
案例经过
一天在第三方检验机构网站查找结果的时候，突然发现一份无创肠癌基因检测阳性报告，这引起了检验科医生的注意。
然后在病历系统查看患者病历资料。
病历资料
主诉：女，75岁，反复头晕1月余，腹痛伴大便性状改变1周。
现病史：患者自诉1个月前无明显诱因出现头晕，体位改变时尤为明显，无头痛，无恶心呕吐，无畏寒发热，无胸闷胸痛等不适，曾在当地医院就诊，予中药口服，头晕症状减轻，1周前患者出现上腹部疼痛，伴腹泻，拉稀烂便，每日7-8次，大便变细，无黏液便，自予腹可安、藿香正气液口服后大便较前成形，次数仍多，遂来我院门诊就诊，门诊医师详细评估病情后建议其住院进一步治疗。由门诊拟“1.头晕查因；2.腹痛查因”收住我科。
入院时症见：患者神清，精神一般，疲倦乏力，头晕，恶心欲呕，胸闷，无胸痛，无头痛，无畏寒发热，无肢体抽搐，胃纳欠佳，睡眠尚可，时有腹痛，大便日行7-8次，小便调。近期体重未见明显改变。
既往史：既往有心动过缓病史；有高血压病史，现服用硝苯地平控释片控制血压，血压控制不详。曾因青光眼行手术治疗（具体不详），否认“冠心病、糖尿病”等慢性病，否认“肝炎、伤寒、结核”等传染病史，否认外伤史，否认其他手术史，否认输血及使用血制品史，否认药物、食物过敏史，预防接种史不详。
体格检查：T:36.4℃，P:60次/分，R:20次/分，BP:150/84mmHg
神志清楚，发育正常，正常面容，被动卧位。全身皮肤及巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，双侧瞳孔等大正圆，对光反应灵敏，耳鼻无异常分泌物，口唇无发绀，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈软无抵抗，双甲状腺无肿大，气管居中，颈静脉无怒张。胸廓对称无畸形，双侧呼吸运动度一致，语颤正常，叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无隆起，无震颤，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，胃脘部轻压痛，无反跳痛，余腹部无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肾区无叩击痛，肠鸣音正常。脊柱四肢及关节检查未见明显异常。舌淡，苔白腻，脉弦。
专科情况：腹平软，胃脘部轻压痛，无反跳痛，余腹部无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肾区无叩击痛，肠鸣音正常。
案例分析
根据以上病历资料，显示患者上腹部疼痛，伴腹泻，拉稀烂便，每日7-8次，大便变细。
突然明白了临床医生为什么给患者检查无创肠癌基因检测这个项目了。
根据该项目的提示，患者也做肠镜检查，提示患者肠道清洁度差，所见直肠、乙状结肠未见明显占位性病变。
胃镜检查提示慢性浅表性胃炎。考虑患者高龄，短期内行普通肠镜检查存在肠道损伤出血等风险。
全腹部CT平扫+增强也没有发现肠道有明显占位改变。最终患者对症治疗康复后出院了，已告知患者家属肠癌基因阳性，建议患者3月内门诊消化科清肠后复查肠镜检查。
案例总结
该患者上腹部疼痛，伴腹泻，拉稀烂便，每日7-8次，大便变细，无创肠癌基因检测为阳性。但是通过肠镜和胃镜未发现明显占位，治疗上以护胃、止泻，调节肠道菌群，降血压、活血化瘀等对症治疗。
无创肠癌基因检测是通过检测粪便中特定基因的变异情况，来判断受检者的肠道是否发生癌变或癌前病变。无创肠癌基因检测为阳性，但是没有发现肠道有癌变的情况，那么就提示该患者为肠癌高风险人群，需要定期肠镜监测有无发生肿瘤的可能，做到早诊断、早治疗。
科普小知识
大多数结直肠癌由腺瘤性息肉发展而来，而从腺瘤性息肉发展为进展期癌大约需要10年。
结直肠癌筛查有助于结直肠癌的早发现、早诊断和早治疗，是预防结直肠癌和降低结直肠癌累积病死率的重中之重。西方发达国家的结直肠癌病死率近年已呈下降趋势，其原因也归结于通过筛查及早发现并治疗早期结直肠癌及其癌前病变。