当2岁的小杰（化名）小腿上长出不疼不痒的肿块时，他的爸爸妈妈并没有发觉有啥问题，只以为是磕磕碰碰的痕迹。直到十一期间，小杰去奶奶家住了一周回来后，爸爸妈妈才发现，小杰小腿上的肿块已经非常明显。
小杰的爸妈慌了神，赶紧带着小杰去医院检查，医生立即给小杰拍了片子。“是个瘤子，”医生说，“但是不知道是良性还是恶性，得手术之后才知道。”
小杰爸妈心里有点慌：孩子还这么小，该不会得了恶性肿瘤吧？
还好，经过几个小时的切除手术，小杰顺利地离开了手术室。“从肿瘤的形态可以判断，基本确定是恶性肿瘤。”主治医生告诉小杰的爸妈，“具体是什么还得等病理检查的结果。”
在病理检查的过程中，医生通过显微镜下对切下来的组织进行了仔细的观察，同时又在实验室里进行了一系列的检测分析。而这些分析最终带来了一个不太乐观的消息：在小杰的小腿检查出了直径为7厘米的横纹肌肉瘤。
图1
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,简称RMS）是肌肉上长出的一种恶性软组织肿瘤。它属于罕见肿瘤，但在所有儿童肿瘤中大概占比7%。根据美国的统计，大约每一百万个孩子中，会有约5个孩子患上这种疾病。横纹肌肉瘤在10岁以下的孩子中最为常见，其中大约60%的患儿是男孩。
肌肉、肌腱、软骨、骨骼、韧带、骨膜等，都是横纹肌肉瘤的栖身之地，以至于它可能在身体的各个部位出现。最常见到的是头颈部，比如眼睛周围、耳朵或鼻窦里面、咽喉处、颈部脊柱附近；其次是泌尿生殖器官，如膀胱、前列腺、阴道等；再其次是身体躯干上（如胸腹部），还可能像小杰的情况一样长在四肢上。
由于横纹肌肉瘤的生长部位捉摸不定，因此早期症状也是五花八门：
1.孩子眼球外凸，甚至会造成斗鸡眼，导致孩子视力下降；
2.会造成耳痛、头痛，或者鼻窦充血；
3.血尿或阴道出血，导致排尿或排便困难，以及排尿或排便时疼痛；
4.严重频发呕吐、腹痛、或者便秘；
5.眼球或者皮肤发黄（黄疸）；
6.体表的包块或者肿胀，有时会有疼痛、红肿等症状。
图2：眼部和鼻腔横纹肌肉瘤的早期症状。
早期是不痛不痒的肿块，鼻腔里的肿块可能会引起鼻塞。
痒的小肿块。
为了确诊，除了上面这些排查以外，还需要通过骨穿、腰穿或手术对肿瘤组织进行取样、观察和检测分析。例如小杰，就是在手术取样后，通过病理检查，才确诊了横纹肌肉瘤。
横纹肌肉瘤治疗结果（预后）与孩子确诊时的年龄有关。2岁的小杰运气不算太差，因为1岁到9岁，正是成功治愈率最高的年龄段。
同时，横纹肌肉瘤的类型也影响着孩子的预后。根据肿瘤组织的特征，世界卫生组织（WHO）将横纹肌肉瘤分成了三种类型：胚胎型（低危和中危型）、腺泡型（中危和高危型）和间质性（高危型）。
其中，胚胎型在儿童中最常见，也是预后最好的一类，大部分案例发生在头颈部或泌尿生殖系统里，主要发生在5岁以下的孩子中；
而在5岁以上的孩子中，腺泡型更为常见，这类横纹肌肉瘤通常生长在躯干和四肢上；
还有一种类型叫间质型，这一类横纹肌肉瘤预后不是特别理想，患者主要为成人，在儿童中非常罕见。
低危组的横纹肌肉瘤都属于胚胎型，一般预后会比较好。通常，如果手术切除后，没有肉眼可见的残余，那么就属于低危组。出现在眼睛周围、头颈部（但不在耳朵、鼻子或鼻窦里）、泌尿生殖系统里，或者胆囊和胆管中的肿瘤预后一般会比较好一些。即使手术后有肉眼可见的残余，这类肿瘤也属于低危组。
中危组的横纹肌肉瘤包括两类：一类是胚胎型横纹肌肉瘤；另一类则是腺泡型横纹肌肉瘤。不管属于哪一类，它们都必须满足这样的条件：还没有转移到淋巴结以外的身体其它部位，而且也不存在脑脊液、肺部或腹腔的积液中。
高危组的横纹肌肉瘤通常已经转移到淋巴结及身体其他部位，或者已经扩散到脑脊液里，或者肺部或腹腔的积液中。
横纹肌肉瘤属于一种罕见病，也是恶性肿瘤之一。如果孩子出现眼球外突、耳痛、头痛、尿血、腹痛、四肢肿块等症状，家长需要多加留心，及时带孩子去医院就诊检查。
那么，确诊了横纹肌肉瘤的小杰，是如何战胜病魔，拥抱健康的未来？对于这种恶性儿童肿瘤，当代医学技术又是如何攻克的呢？下一篇科普，咱们就来聊聊这个话题。
致谢：感谢患儿家长苹果爸、明焰妈妈、漫漫妈、梁煜琪妈妈、铭铭爸、琪琪妈、意意妈、悦悦妈和珍妈提供症状照片。还有许多其他家长提供了症状照片，但因篇幅所限，最终未能采用，在此也表示感谢。
图6
图8
作者|周志诚（临床科研研究员）严青（生物学博士）
排版|Artemis
校对|亚丽
横纹肌肉瘤的病因尚不明确，可能与基因、染色体变异有关。
『向日葵问答』46期下半部分
恶性横纹肌肉瘤的靶向疗法是针对肿瘤细胞上的特定标志物设计的，包括Metal抑制剂与酪氨酸激酶抑制剂
你可能很难相信，眼前跑跑跳跳、笑容乖巧的小苹果曾辗转四五家医院，做了12次化疗、28次放疗……
天津医科大学肿瘤医院儿童肿瘤科副主任医师王景福讲述横纹肌肉瘤的治疗