患者，男，12岁，因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史，孕早期（4～6周）其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物（具体药名不详）。查体：营养发育尚正常，智力正常，头发和眉毛稀疏、干枯、色浅，不出汗，怕热，指趾甲发育正常，患儿面部呈老人貌，面下三分之一过短，口唇突出，皮肤
在热衷于“纯天然”、“植物提取”等概念的保健食品行业，国家食药总局此次“刮地式”查处银杏叶提取物行业乱象的风暴，无疑给大小企业带来倾覆性的危机。国家食药总局公布的数据显示：全国约有203家使用银杏叶提取物生产保健食品的企业。其中在产企业129家，停产74家。初步查明，在产企业中，有12家
位于祁连山腹地的甘肃“七一”冰川,由于景区管理不善,游客扔弃的垃圾随处可见,污染了冰川及周边的环境。“七一”冰川位于甘肃省嘉峪关市西南116公里处的祁连山腹地。冰峰海拔5150米,冰舌前沿海拔4300米。在人们的想象中,海拔如此之高的冰川应该是干干净净、冰清玉洁的,但是“
P16基因又叫MTS（multipletumorsuppressor1）基因，这是一种细胞周期中的基本基因，直接参予细胞周期的调控，负调节细胞增殖及分裂，在人类50%肿瘤细胞株纯发现有纯合子缺失，突变，认为P16是比P53更重要的一种新型抗癌基因。P16基因编码产物是16KD的蛋白，即P16蛋白
前序列筛查使用HRMA进行前序列筛查，特别是对于大基因可以节省很大的成本；Provaznikova等[2008]报道对于MYH9基因可以避免85%的测序。在例中的DMD基因，第79个外显子需要分析(Al-Momani等)，假定每个外显子测序需要10欧元，筛查一个患者总共需要8
病因本病征是常染色体隐性遗传病。小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。常染色体隐性(autosomalrecessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。常
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或
当某些化学疗法在机体组织中如何作用以及其是否有效，有时候取决于细胞的能量工厂-线粒体，近日，刊登在国际杂志TheJournalofPathology上的一篇研究报告中，来自德国亥姆霍兹慕尼黑中心的研究者通过研究发现了一种重要的细胞特性，这或许为预测化学疗法的成功性提供了思路和帮助。
诚信与社会主义核心价值体系建设失信当受惩守信应得益日前，全国人大常委会副委员长路甬祥在全国人大常委会执法检查组关于检查《中华人民共和国食品安全法》实施情况的报告中明确指出，当前的食品安全状况不容乐观，尤其是少数食品生产经营者不讲诚信道德，目无法纪，唯利是图，
“山寨”小米、三星、索尼充电宝现广州街头近日，中国民航局发出紧急通知要求航空公司、机场加强旅客携带锂电池乘机的安全风险防范。背后的“推手”是近日连续出现的三起旅客携带充电宝（即移动电源）自燃冒烟不安全事件。无独有偶，日前，广州地铁一号线东山口站也发生一起充电宝起火事件。在充电宝使用频繁、
新妈妈们需注意，海外代购乱象不容忽视如今，在中国诞生了这样一个特殊群体——“海淘妈妈”。“新妈妈”张筱就是其中一员，她的女儿才一岁多，喝的奶粉一直是国外进口的。“为了给宝宝最安全的吃的用的”，张筱最初从买奶粉开始学习成为一名“海淘妈妈”。国内销售的奶粉价格居高不下、国外奶粉质量更优
相较于其他运动，足球界的禁药丑闻相对较少，而这或许和各国足协在监管中的疏漏有关。根据BBC体育发布的一份报道中显示，在2016-17赛季英格兰各级联赛的2047名球员之中，多达533名，也就是有26%的球员未参与尿检。而这个数字已经是近年来最高的比例了。在2015-16赛季中，只有50%的球
2019年1月14日，国际学术期刊JournalofClinicalInvestigation在线发表了中国科学院上海营养与健康研究院秦骏研究组与中科院上海生物化学与细胞生物学研究所高栋研究组、上海交通大学仁济医院泌尿外科薛蔚组的合作研究论文“ChromatinremodelingA
多学科联合治疗重度牙周炎导致的前牙连续缺失病例分析因重度牙周炎伴有错牙合畸形进而导致前牙美学区连续失牙是临床上十分棘手的难题，若同时存在缺牙区软硬组织缺损，采用种植修复将面临巨大挑战。因种植治疗设计不但需要考虑种植修复三维空间及种植治疗赖以成功的骨量基础，还需要创造利于种植体健康维护的软组织条件，尽
缺血后再灌流氧自由基的产生，是脑再灌流性损害的根本。通常情况下，机体自由基的生成与清除能力保持动态平衡。当缺血时，则清除超氧阴离子和过氧化氢的自由基清除剂超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)降低，但在再灌流时自由基反应更为明显。郑彩梅等根据动物实验结果确认：脑缺血
2.围绕上下前牙的病情分析及相应治疗计划2.1牙周基础治疗改善患者口腔卫生习惯（包括示教Bass刷牙法等），全口牙周基础治疗（洁治、刮治及根面平整），为后续治疗提供有利条件。11、12扭转移位，与对颌牙咬合关系不佳且牙槽骨吸收严重，拟在控制炎症后予以拔除。2.2正畸治疗改善前牙覆牙合覆盖关系
威廉斯氏综合征（Williamssyndrome，WS）是一种先天性疾病，患上这种罕见疾病的孩子天生有学习障碍，WS同样可能导致精神分裂，每10000人中就会有一人受到影响，心脏、肾脏和血液也很容易出毛病，但他们却往往具有惊人的语言能力、较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐天才。特拉维夫
近日，中国科学院动物研究所、美国埃默里大学医学院、中国科学院干细胞与再生医学创新研究院、中国科学院大学、美国圣裘德儿童研究医院、东南大学等机构合作，首次提供了miR-137缺失导致精神疾病的在体实验证据，进一步揭示miR-137缺失类的精神疾病的分子调控机制。该研究日前在线发表于《自然—神经科学