原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，PID）是指由遗传因素或先天性免疫系统发育不良导致免疫系统功能障碍的一组综合征，可累及固有免疫和（或）适应性免疫。常见的临床表现包括反复、严重感染，特殊病原微生物感染等，或者表现为自身免疫（炎症）性疾病，严重过敏症状及肿瘤等。
根据最新国际免疫学会的分类，将PID分为9大类。目前已发现300余种PID，最常见的是抗体缺陷为主免疫缺陷病和联合免疫缺陷病。每种PID的发病率在1/20万—1/10万左右。
二、接种疫苗的必要性
PID患儿容易发生各种病原微生物的感染，而且一旦感染病情往往较严重，甚至可以致死。美国免疫实施咨询委员会和许多国际组织均建议PID应根据情况接种疫苗。
三、PID的预防接种
PID患者原则上可接种灭活疫苗，与免疫功能正常者通常具有相同的安全性；然而，PID患者的免疫保护的强度和持久性会降低。PID患儿是否可接种活疫苗，需根据不同的PID种类决定。
1、联合免疫缺陷（CID）
（1）疾病概况：CID是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的PID。CID细胞介导的免疫反应和产生抗体均有严重缺陷。根据病情轻重分为重症联合免疫缺陷（SCID）和临床症状轻于SCID的CID两大类。
（2）接种建议可以接种：CID患儿可接种任何灭活疫苗。禁忌接种：CID患儿禁忌接种各类减毒活疫苗，如卡介苗（BCG）、脊髓灰质炎减毒活疫苗（OPV）、麻疹疫苗、风疹疫苗、腮腺炎疫苗、水痘疫苗等。SCID患儿恢复免疫接种应在干细胞移植治疗成功，并已停止对移植物抗宿主病治疗1年后。
2、抗体为主的免疫缺陷
（1）疾病概况：抗体为主的免疫缺陷是指由于B细胞发育障碍引起的PID，占所有PID的1/3～1/2。
（2）接种建议可以接种：灭活疫苗，但免疫效果会受到一定影响。IgA缺乏或特异性多糖抗体缺陷患儿，应该按时接种除OPV外的常规免疫规划中的疫苗。暂缓接种：使用免疫球蛋白治疗时除了灭活流感疫苗，可不接种其他灭活疫苗。禁忌接种：禁忌接种OPV。
3、其他已明确的免疫缺陷综合征
（1）疾病概况：是指一类已明确定义的免疫缺陷综合征，主要包括湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（WAS）、DiGeorge综合征（DGS）、毛细血管扩张-共济失调-免疫缺陷综合征（ATM）等，以影响T细胞和（或）B细胞功能为主。
（2）接种建议可以接种：灭活疫苗。胸腺发育不全者应免疫评估其淋巴细胞亚群及增殖试验，决定是否接种减毒活疫苗：CD3+T≥500×106/L、CD8+T≥200×106/L和增殖试验正常者应接种麻疹-风疹-流行性腮腺炎联合疫苗（MMR）。禁忌接种：胸腺发育不全者CD3+T细胞＜500×106/L，WAS禁忌接种减毒活疫苗。
4、免疫失调性疾病
（2）接种建议可以接种：灭活疫苗。禁忌接种：禁忌接种减毒活疫苗，尤其是X连锁淋巴增殖综合征（XLP）和家族性嗜血细胞综合征患儿。
5、先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷
（1）疾病概况：是指吞噬细胞数量和（或）功能缺陷的一类疾病，尤其是中性粒细胞数量和（或）功能缺陷。
（2）接种建议可以接种：灭活疫苗。慢性肉芽肿病（CGD）和粒细胞缺乏可接种病毒类减毒活疫苗。禁忌接种：细菌类减毒活疫苗，如接种BCG可导致卡介菌病发生。白细胞黏附分子缺陷（LAD）和Chediak-Higashi综合征（CHS）应避免接种病毒类减毒活疫苗。
6、固有免疫缺陷
（1）疾病概况：是指固有免疫系统的细胞或分子缺陷导致的一类疾病，包括孟德尔遗传的分枝杆菌易感性疾病（MSMD）、疣状表皮发育不良、严重病毒易感性疾病、侵袭性真菌易感性疾病、皮肤黏膜白色念珠菌病等。固有免疫缺陷的患儿对分枝杆菌易感，干扰素产生缺陷可导致机体抗病毒能力缺陷。
（2）接种建议可以接种：灭活疫苗。禁忌接种：禁忌接种BCG。干扰素-γ或白细胞介素-12轴缺陷及干扰素产生缺陷者应避免接种病毒和细菌类减毒活疫苗。
7、自身炎性反应性疾病
（2）接种建议：该类疾病尚缺少预防接种的证据，遵循PID的接种原则。
8、补体缺陷
（1）疾病概况：是指一类补体成分（经典途径和旁路途径）缺陷导致的PID。
（2）接种建议可以接种：补体缺陷患儿对所有常规疫苗的接种没有禁忌。遗传性经典途径补体（C3、备解素、D因子、H因子或C5-C9）缺陷者发生侵袭性脑膜炎球菌疾病的风险较正常人高出1万倍，应强调接种肺炎球菌、脑膜炎球菌、流感嗜血杆菌疫苗。
9、拟表型PID：
该类疾病为新划分的免疫缺陷病，尚缺少预防接种的证据，遵循PID的接种原则。
四、PID早期识别
1、感染病史：包括严重危及生命的感染（如脓毒血症、深部脓肿、重症肺炎、中枢神经系统感染、皮肤感染等）；特殊病原微生物感染（如反复鹅口疮、皮肤真菌感染、BCG感染、单纯疱疹病毒性脑炎，严重EB病毒感染等）；反复感染（如反复化脓性中耳炎、肺炎、持续或反复腹泻、口腔溃疡、肛周脓肿，比同年龄儿童发作频繁），常规治疗效果不佳。
2、可疑PID家族史家族中有PID患者或类似症状者，或家族成员中有出生后因感染早期夭折者，均应注意存在PID的可能。
3、其他提示信息如胸腺缺如或者发育不良，血小板不明原因持续或反复减少；慢性腹泻、吸收不良；脐带脱落延迟（＞4周），乳牙脱落延迟，体重不增或消瘦，进行性发育迟缓；难治性阻塞性肺部疾病，严重湿疹或皮炎，伤口愈合不良，瘢痕；反复发热等。血常规中淋巴细胞和（或）中性粒细胞减少等。
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