通俗的讲，就是由于基因突变，导致生理性的“好的”东西产生不够，病理性的“不好”的东西过多，在体内堆积，导致机体损伤，产生的一系列临床表现。
杨教授强调，“遗传代谢病单一病种发生率较低，但由于病种繁多，累计发病率高。”事实上，自从1904年Garrod首次提出IEM概念之后，迄今发现的IEM已超过600种。
预防接种，指用人工制备的疫苗类制剂（抗原）或免疫血清类制剂（抗体）通过适宜的途径接种到机体，使个体和群体产生对某种传染病的自动免疫或被动免疫，其目的是预防和根除疾病。自全世界疫苗的广泛接种以来，许多传染病都被控制，甚至完全消除。
值得注意的是，许多IEM可能存在免疫缺陷，如下图：
非急性发病期、接种疫苗的成分与本病无关可以接种。
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杨教授最后总结“IEM的预防接种仍然存在许多临床问题，缺乏大样本的临床证据，IEM患儿是否能产生有效的保护性抗体，常规的疫苗接种计划与剂量是否足够，都有待进一步研究。”
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