分子诊断学（moleculardiagnostics）：分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、诊断、治疗和转归提供信息和依据的一门学科。基因组(Genome)：指生物体全套的遗传信息。基因组学是研究生物基因组的组成、组内各基因的结构、功能及表达调控的科学，包括基因组核苷酸序列测定、基因组作图、基因定位及基因功能分析等。
基因组学（genomics）：是研究生物基因组的组成，组内各基因的结构、功能及表达调控的科学，包括基因组核苷酸序列测定、基因组作图、基因定位及基因功能分析等。包括结构基因组学和功能基因组学。
人类基因组多样性（humangenomediversity）同一种或不同种基因组均存在或多或少的差异，这种差异称人类基因组多样性。
微卫星DNA多态性：微卫星DNA的排列方式有的三种：完全重复（无间隔），不完全重复（有非重复序列的间隔）和混合重复（2个或多个重复序列彼此毗连连续出现）。完全出现最多见的方式。
转座因子：能在基因组中从一个位点移至另一位点的DNA序列，称为转座因子或转座元件。
黏性末端：对于双链DNA病毒而言，基因组双链两端具有能够互补的单链DNA部分，称为黏性末端。
重叠基因（overlappinggene）：是指两个或两个以上基因的ORF共有一段DNA序列，即某段DNA序列成两个或两个以上基因的共有的组成部位。
分段基因（segnentedgenome）：是指病毒基因组中由几条不同的核酸分子组成，另见于tRNA病毒、RNA病毒及双链RNA病毒。
人类基因组计划（HGP）：是旨在测出人类基因组30亿碱基对的核苷酸序列，发现所有人类基因并确定他们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，发展基因组学新技术，探讨人类基因组研究的社会、法律和伦理等问题的一个国际性研究项目。
单核苷酸多态性（SNP）：是指单个核苷酸变异而形成的DNA分子多态。
PCR：是聚合酶链反应，是模拟体内DNA复制过程，在试管内利用模板DNA、引物和4中dNTP,依赖于DNA聚合酶的酶促反应，通过变性—退火—延伸这一周期的多次循环，使目的DNA片段得到大量扩增。
引物（primer）：是人工合成的一对可以分别与两条模板DNA互补结合的寡核苷酸序列，其中一条称为上游引物，另一条称为下游引物。
原位PCR（InsituPCR）：是PCR技术和原位杂交技术结合的产物，先用合适的固定剂对组织或细胞进行固定，然后用蛋白酶对细胞进行通透处理，以确保PCR实际进入细胞并同靶序列接触，最后于Eppendorf管中或载玻片对DNA和RNA进行细胞内原位扩增。然后进行产物分析并用显微镜观察结果。
实时荧光定量（RealtimeFQ-PCR）：在荧光定量PCR技术中，引入的荧光化学物质，在每经过一个循环后，产生一个荧光强度信号，利用荧光信号累积及荧光强度变化量实现对整个PCR过程实时监测这就是所说的实时荧光定量PCR。
TaqMan技术：荧光探针法利用Taq酶的5’外切酶活性，当引物延伸至被荧光探针结合的模板处，Taq酶即从5’→3’方向降解并释放荧光探针5’端的核苷酸。
Lightcycler技术：采用双探针标记技术，将荧光集团分别标记在俩个不同的探针上，产生发光探针和淬灭集团分别标记在俩个不同的探针上，产生发光探针和淬灭探针，前者3’端连接荧光报告集团，后者5’端连接荧光粹灭集团，两探针均与同一条模板链上相邻的序列形成杂交，从而发生FRET使荧光淬灭。
核酸分子杂交（molecularhybridization）：基本原理是利用核酸变性和复性的性质，使具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程。可以发生在同源异源的DNA链与DNA链之间，也可在RNA链与DNA链之间。
原位杂交：是以标记的核酸探针分子与细胞或组织切片中的核酸进行杂交并对其检测的方法。
探针（probe）：广义上指的是能特异性与特定靶分子发生相互作用，并能被某些方法所