感染性疾病多为细菌、病毒和真菌等病原体及其产物所惹起的局部或全身性炎症或器官功用阻碍，具有较大的危害性和较高的病死率。目前，全球感染性疾病的发病率有所上升，病原体出现多样化和复杂化的开展趋向。
重症急性呼吸综合征、新型冠状病毒感染、新变异型克雅病、H7N9禽流感等新发感染性疾病不时出现。而HIV、多重或广谱耐药的结核分枝杆菌、沙眼支原体等经典感染性疾病病原体又死灰复燃或出现新的致病特征。各种新发和再发的感染性疾病、不易发现的多重感染以及不明病因的发热等，都给人类安康带来了庞大的要挟，因此，临床上对感染性疾病诊断的准确性和时效性提出了更高的要求。
感染性疾病诊断现状
快速、准确的诊断是有效治疗、病情监测和控制疾病蔓延的重要前提。随着分子检测技术的不时开展和完善，分子检测在病原微生物感染诊断及治疗监测上的临床运用日益普遍，已成为一些重要的感染性疾病的诊断和疗效评价中不可缺少的重要工具。目前常用的病原微生物分子检测方法主要包括：基于PCR的电泳法、实时荧光定量PCR（QPCR）、数字PCR、基因芯片技术、测序技术（Sanger测序技术、焦磷酸测序技术、高通量测序技术）等。
在感染性疾病范围中，取得病原体的活体（关于细菌、真菌、病毒而言，主要是培育阳性），是感染性疾病诊断的金规范，但病原体的体外培育耗时普遍较长，操作步骤繁琐，且绝大少数病原体不可培育；免疫学方法（如补体结合实验、中和实验、酶联免疫吸附实验、免疫荧光法和酶标斑点免疫法等）操作复杂，但由于病原体种类单一，已研发的抗原、抗体数量远远不能满足市场需求；PCR检测具有极高的灵敏度和特异性，但无法完成高通量筛查，检出率较低；基因芯片技术只能对已知的病原体基因组停止意向性筛查，而无法检测新的未知病原体。据统计，约70%的感染性疾病患者因传统检测方法无法确定病原体信息，不能失掉及时有效地救治，从而使病情好转。因此，快速、特异且高通量的病原体检测方法，对有效诊断和及时防治感染性疾病具有重要的意义。
近年来快速开展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列，无需特殊探针设计，可直接对未知病原微生物停止检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物范围展现了宽广的前景。
NGS在临床微生物检测中的运用
1.感染性疾病的病原体鉴定
NGS在病原体鉴定方面的运用主要有2种方式，即rRNA基因测序和全基因组测序（wholegenomesequencing,WGS）。rRNA基因测序在临床上常用于细菌、真菌的鉴定，同时也是菌群剖析的基础。WGS与rRNA基因测序相比，可获取的信息愈加片面，适用于病毒鉴定。因大局部病毒不可培育，且高度变异，NGS与Sanger测序、基因芯片等法相比，效率更高，且无需设计特定探针，更适宜用于复杂临床标本中的病毒鉴定。
2.病原体分型及盛行溯源
病原体分型方法包括基因组重复序列扩增、随机扩增多态性DNA、脉冲场凝胶电泳、多位点序列分型技术等。这些技术可检测病原体的型别，但分辨率较低，关于相似或变异度极高的病原体如病毒等则常无法区别，而NGS则补偿了此项缺陷，其可检测病原体全基因组序列，取得全部遗传信息，被以为是分辨率*的病原体分型方法。近年来，随着抗生素的不规范运用甚至滥用，使细菌耐药状况日益突出，耐药菌株在医院内的爆发盛行时有发作。因此，对盛行细菌停止追踪和溯源十分重要。在对耐药菌等病原体停止分型的基础上，判别同源性远近，分辨出不同的退化路途，可追踪或预防盛行性疾病的大爆发。
3.病原体耐药及毒力特征检测
宏基因组学（Metagenomics）以微生物生态群落中一切微生物的基因组为研讨对象，经过研讨群落中物种组成和功用组成、同一个群体内不同微生物的相互作用、微生物群落与宿主之间的相互作用，并停止不同表型的样品比拟、剖析，来解释生物学现象。近年来，NGS技术越来越普遍地被运用于肠道微生物范围的宏基因组学研讨。多项研讨标明，肠道菌群与宿主共生并共退化的进程中，在营养、代谢及免疫等多个方面影响着人体安康。肠道微生态失衡与人体多种疾病，如感染性疾病、瘦削症、糖尿病、肝病、冠心病及肿瘤等之间存在亲密关系。
NGS在运用中面临的应战
中国基因检测行业市场快速开展，增长速度远超全球水平，未来市场空间庞大，估量2020年将增长至378.8亿元人民币。我国作为人口大国，基因检测行业已成为国度“精准医学”战略规划的重要组成局部，开展前景宽广，而病原微生物基因检测的市场有愈加宽广的空间值得我们去开拓。