高通量测序技术，助力新生儿遗传病筛查
华大基因新生儿基因检测产品经理、高级基因组咨询师陈蕾博士在报告中讲到，新生儿疾病筛查是指用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛查，以便对疾病做出早筛查、早诊断和早治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。
目前我国新生儿疾病筛查病种较少，且传统生化筛查结果存在一定的假阳性及假阴性。越来越多的国内外研究显示，基因检测用于新生儿筛查，可以快速确诊或排除某些遗传代谢病，有助于对患儿的及时诊断和干预；而且基因筛查与生化筛查联合，可以降低假阳性率和假阴性率，检测病种更多，提高了筛查。全球基因组学与健康联盟监管与伦理工作组儿科团队建议，高通量测序可作为当前新生儿疾病一级筛查的有效补充。基因筛查将是新生儿疾病筛查的新里程碑。
由上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”于2021年1月23日正式启动，全国共有8家新生儿筛查中心参与其中，华大基因为项目顺利开展提供技术支持。该项目计划通过芯片捕获高通量基因测序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因筛查，对筛查阳性患儿作进一步检查，以确诊或排除疾病，对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立新生儿遗传病基因筛查系统。
华大基因今年全新升级的安馨可-新生儿遗传病基因筛查服务，为多中心研究和临床筛查提供更强大的支撑。安馨可的疾病选择参考了国内外新生儿筛查疾病谱，结合中国高发遗传疾病，筛选出发病早、可治疗的单基因遗传病，可实现包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等156疾病的一站式筛查，综合性价比极高。
利用高通量测序技术优势，可对检测范围内159个目标基因的所有编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp)以及部分基因外显子水平的缺失/重复，提高筛查有效性。对于地中海贫血、SMA、DMD等以复杂变异致病为主的疾病，华大基因进一步优化探针设计并应用大数据校正的分析算法，可分析常见拷贝数变异，为临床提供更全面精准的检测服务。
安馨可新生儿遗传病基因筛查服务适用于所有新生儿的一级筛查，也可用于生化筛查或串联质谱筛查阳性等疑似患儿的辅助诊断。仅需采集新生儿微量足跟血或脐带血，即可筛查多种常见遗传病，高效检测，精准解读，以基因科技的力量为宝宝的健康保驾护航，助力中国新生儿基因筛查道路的进一步开拓。
全面升级，拓展全外检测边界；本地方案，打造疾病诊断新范式
2020年6月新增亲缘关系分析，助力遗传分析；当月继续新增LOH/UPD分析，可检测多种UPD综合征，辅助临床医生更好地诊断患者病因。12月，华大基因WES检测实现焕然一“芯”，搭配精心打造的高品质测序芯片，使得全外检测性能空前强大。
2021年9月，当月内马不停蹄实现3次重磅升级。新增线粒体基因检测，检测范围覆盖整个线粒体基因组，重点分析报告mitomap和文献上常见的161个致病变异位点；新增深度内含子检测，全面覆盖ClinVar和HGMD数据库中的3万多个致病位点，包含启动子区、UTR区域和内含子区；新增动态突变补充分析，额外提示8种动态突变进行分析。
同时，华大基因全外疾病库继续保持每季度更新一次，紧跟OMIM的更新频率，使得全年预计增加5.5%的检出率。
更加值得一提的是，目前可以实现WES检测本地化，实现“核酸提取、文库构建、测序反应、信息分析、报告解读”的全方位本地化，更加方便临床单位使用和获取结果。
药物基因组学检测，指导儿童合理用药
国家药品不良反应监测年度报告（2020年）中指出，2020年全国药品不良反应监测网络累计收到《药品不良反应/事件报告表》167.6万份，药品不良反应是指合格药品在正常用法用量下出现的与用药目的无关的有害反应。在影响药物反应个体差异的各种因素中，遗传因素导致的个体间药物代谢与效应差异平均占60%，甚至可达95%。
华大基因药物基因组项目负责人齐晶博士讲到，药物基因组学起源于20世纪90年代，是研究基因多态性与药物效应多样性之间关系、提高合理用药水平的一种重要方法。药物基因检测以药物遗传多态性为基础，从基因组整体角度，研究基因变异与药效及安全性之间的关系，指导患者合理、精准用药。
华大基因致力于技术创新，已经推出了药物基因检测系列产品。其中全面筛查版适用于健康人群，选择242种临床常用药物，针对高频位点的基因多态性进行检测。儿童筛查版选择了132种临床常用药物，针对高频位点的基因多态性进行检测，适用于18岁以下的儿童和青少年。临床专科版则是为医疗机构的医生专门设计，按照各个临床专科分门别类，将每个临床专科的常用药物分类汇总，如癫痫、心脑血管疾病、风湿免疫疾病及精神疾病等。
PMseq病原高通量测序，推动感染性疾病精准诊疗
华大基因病原产品经理周山博士指出，新发病原体层出不穷，疑难危重感染威胁巨大，若未及时诊断，会导致治疗延迟或给予不适当治疗，增加死亡风险和医疗成本。然而，由于新发病原缺乏技术手段、不清楚到底该检测哪些病原，以及受到技术特性的限制，致使感染性疾病诊断困难。而传统的微生物诊断方法，需要预先假设，阳性率较低，检测周期长，对特殊病原检测困难，使其临床应用受到较大限制。
宏基因组测序（mNGS）作为一种新型检测方法，不基于培养，直接对临床样本中所有的微生物核酸进行高通量测序、数据库比对和智能化算法分析，无偏性地获得疑似致病微生物的种属信息及其他信息，具有灵敏度高、特异性好、覆盖度广与检测能力强的显著优势。mNGS快速发展，已经得到多部专家共识及指南的推荐，用于中重症感染、肺部感染、儿童细菌性脑膜炎及肝病感染等的病因检测。
PMseq病原微生物高通量基因检测，基于宏基因组学技术，可以对目前已知基因组序列的17500种微生物进行病原高通量基因检测，涵盖了细菌、真菌、病毒和寄生虫等。其主要用于临床疑似感染的疑难、危重或特殊人群的病原检测，对不同疾病症候群的患者，选择不同的检测流程，例如若怀疑RNA病毒感染时，则建议采用RNA检测。PMEasyDoctor配套PMseq病原微生物高通量测序产品的组学大数据分析系统，可以满足临床和科研的双重需求。
PMseq产品具有无可比拟的优势，例如饱和的数据量，一个样本测到100~200M以上，理论可以检测出所有病原，灵敏度超过90%，真正保障检测无偏性；数据量增加，极大提高了脓毒血症病原的检测敏感性；2019年底，高数据量测序（126M）检出了一种冠状病毒，帮助发现了2019新冠病毒，以基因科技的力量帮助我国和全球应对突发的疫情。另外，基于华大基因十年积累超过17万例的真实样本数据库，能够有效区分背景微生物与致病病原，保证检测结果的特异性。而且华大病因检测实验室通过了国家质评，采用标准化的质量管理，保证了高效可靠的检测结果。病原高通量测序，科技赋能临床，助力感染精准诊疗！
小结：基因科技助力儿童健康
“基因科技造福人类”一直是华大基因的愿景，基于基因科技领域的研究成果和精准的检测技术，利用先进的高通量测序技术、全外显子组检测、病原高通量测序和药物基因组学检测，致力于儿童遗传代谢病的早期筛查、感染性疾病的精准诊疗以及患者的合理用药等，促进科学技术的临床转化和应用，为儿童乃至全人群的健康提供助力！