杭州市妇产科医院杭州市妇幼保健院（杭州市第一人民医院钱江新城院区）是杭州市卫生健康委员会直属的集医疗、保健、教学、科研于一体的三级甲等妇产科专科医院，地处钱江新城鲲鹏路369号，地铁近江站旁，近钱江新城核心区。
做好党群工作，对于促进医院经营管理各项升级具有重要的现实意义。
采取多种形式开展妇幼保健知识宣传及政策宣传，提高广大妇女儿童的保健意识，促进妇女儿童健康。
杭州市妇产科医院全科体检中心，成立于2015年，位于风景秀丽的钱江新城，杭州市卫健委直属三甲妇产科医院住院部十楼，使用面积3292平方米，配备完整的全科体检流水线，日接待量150人次，是杭州市医学会全科医学专业委员单位、杭州市预防医学会健康管理专业委员单位，是杭州市公共资源交易平台行政事业单位定点健康体检服务入围单位。
是指以健康教育、组织、立法、政策和经济等综合手段对健康有害的行为和生活方式进行干预，创造良好的社会和生态环境，以促进人类的健康。
“核型分析+染色体芯片（CMA）”作为“金标准”，可有效排除人类基因大片段和微小片段结构异常，随着胎儿医学和遗传学研究的不断深入，基因水平上的单或者多个基因异常有了更好的检测方法。2018年，杭州市产前诊断中心对遗传病的诊断新增了全外显子基因组检测技术（俗称“全外显子基因检测”“WES”）。该项技术主要针对就诊病人常规染色体检查方法（染色体核型分析+基因芯片）无法诊断的疑难杂症患者，目前为止共送检15例，检查出明确致病基因4例，疑似致病基因6例，未检出明确致病基因5例。新技术可用于指导有家族史的高危人群或已生第一胎患儿的夫妇婚育，促进优生优育。
一、染色体是什么？基因是什么？外显子是什么？
染色体是遗传物质的载体。基因是构成染色体的基本构造，决定了生物的生长、发育、成熟、生育和生老病死等遗传规律。外显子是基因的重要组成部门，包含编码蛋白质合成所需的绝大部分信息。人类有46条染色体，人类基因组中约有180000个外显子，包含20000个基因。如果人类重要基因异常就会导致反复自然流产、胎儿畸形、死胎、遗传病及出生后的各种不明原因异常。
二、人类基因异常如何检测？
人类重要基因异常主要有三类：染色体病、染色体微缺失/重复、基因病。
1、染色体病的诊断：核型分析是染色体病诊断的“金标准”，是以显带的方式，通过显微镜观察染色体的数目和10Mb以上大小片段结构异常。核型分析过程见下图。
2、染色体微缺失/重复的诊断：值得注意的是超过20%的染色体异常是无法通过传统的染色体检查检测出来的，比如结构异常中的微重复/微缺失及基因水平上的单或多基因病等等。染色体微缺失/重复，是指小于10Mb，覆盖几十到几百个基因片段大小数目的缺失或重复，目前常用的诊断方法是染色体芯片技术。染色体芯片技术是将样本DNA和高密度覆盖SNP和CNV探针的基因芯片进行杂交，进行全基因组水平的扫描，进而发现染色体微缺失和微重复，三倍体、单亲二倍体及杂合性缺失。
3、基因病的诊断：针对单基因遗传病，或“核型分析+CMA”未见异常，但超声提示单一/多发结构异常胎儿，或复发性同一/相似超声异常的胎儿，国际多个知名学会建议进行全外显子基因检测，进一步排除单基因层面的发病原因。
全外显子基因检测是怎样的一项技术？
全外显子基因组检测技术的引进和开展对于临床上怀疑具有遗传原因但无法诊断的疑难杂症患者，有家族史的高位人群的探查具有更好的技术优势，可以为夫妻双方再次生育指导提供更有价值的信息。