全外显子检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞,分析所含有的各种易感基因的情况,从而起预测身体患疾病的风险。比如做耳基因检测,就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感,起到很好的预防作用。
全外显子测序是怎么回事
全外显子测序技术优势:
直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异
高深度测序,可发现变异频率低于1%的罕见变异
仅针对外显子组区域,有效降低测序费用、存储空间和工作量
全外显子基因检测价格并不高
技术的进步,使得全外显子基因检测价格的成本大幅降低,几千元到一万多元就能检测成百上千的基因,未来基因测序成本还会不断降低,大数据下的分析成本也可能会一路降低。个别针对性的检测费用还能更低。
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