全外显子基因检测（WholeExomeSequencing，WES），是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该技术目前广泛应用在儿科或者成年疑似遗传病患者，涉及全身各大系统，实现遗传性疾病的早发现、早干预、早治疗，并为个体化精准诊疗方案提供重要依据。
二、项目优势
检测全面：项目检测约23000个基因外显子区域，覆盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异。
数据质量更高：相对于全基因组测序来说，全外显子测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。
数据库新：生信和遗传分析都建立在最新的数据库上，实时更新，增加ACMG官方指定次要发现的基因检测列表。
三、全外显子基因检测的意义
（1）精准诊断：找到遗传疾病发病的基因原因。
（2）精准分型：明确表型相似的疾病分型。
（3）指导治疗：根据发病原因寻找、设计治疗方案。
（4）指导预后：远离引发疾病的诱因。
（5）指导生育：设计生育方案、规避病孩的出生。
四、全外显子基因检测适用人群和禁忌症
1、适用人群：
（1）临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者。
（2）具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者。
（3）有单基因遗传病家族史的人群。
（4）不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者。
（5）做过相应疾病panel结果阴性，需要更大范围寻找致病突变的患者。
（6）临床高度怀疑是基因突变导致的疾病（包括但不限于神经系统、内分泌代谢、血液、呼吸、消化等各系统疾病，及耳聋、眼病、皮肤病等）。
2、适应症：
（1）结构异常：
①头面部发育异常、五官发育畸形、特殊面容等。
②躯干、四肢和生殖器等的先天异常、矮小、生长发育缺陷等。
③内脏异位和多发内脏先天畸形等。
④皮肤异常，如大疱表皮松解症、皮肤松弛等。
⑤胎儿超声、核磁共振或其他影像学发现胎儿存在结构异常。
（2）功能异常：
②视听障碍，如失明和其他视力问题以及耳聋等。
③各种先天代谢障碍，如顽固性低血糖、高乳酸血症、高氨血症等，还有不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难等。
④免疫系统功能明显异常，如不能控制的严重感染等。
（3）其他异常：
①新生儿质谱、听力筛查提示明显异常。
②临床辅助检查（质谱、生化、免疫指标、影像、电生理、病理等）出现异常，提示先天遗传疾病可能。
③疾病呈家族聚集现象。
3、禁忌症：
（1）输血后三个月内的患者。
（2）有造血干细胞移植史的患者。
五、全外显子基因检测收费与样本要求
六、全外显子基因检测报告周期：20个工作日
全外显子组测序技术检测前需要详细的病史采集，所以，请至门诊进行检测前咨询并由医生为您开具检测申请单并签署知情同意书。目前我院精准医学临床实验室开展了全外显子组基因检测，具有先进的仪器设备及专业的实验室技术团队，检测结果准确、可靠，为广大检测者提供优质服务。