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林医生
张医生
全外显子基因检测（WholeExomeSequencing,WES）是一种基因组学技术，它可以分析人类基因组内所有编码蛋白质的信息，了解某一个疾病的遗传学和生物学机制，帮助进行个体化诊断和治疗方案选择。全外显子基因检测能将一小片基因组（约2%）进行测序，从而检测出人类基因组中可能存在的点突变、插入、缺失等变异情况。
通过全外显子基因检测，我们可以精确地检测出罕见症的病因，这包括多发遗传病和罕见遗传病。多发遗传病，如常染色体显性和隐性遗传病、自发性复发性遗传病、X连锁遗传病等，罕见遗传病，如近亲结婚系联合症儿童、早癌龋病、基因异常、炎症性疾病、神经系统疾病、听觉缺损等，都能够通过全外显子基因检测来发现，从而帮助医生推断和为患者提供有效的治疗。
此外，在健康状况评估与疾病风险预测方面，全外显子基因检测也能够为医生和患者提供有效的参考，帮助他们量身订作针对患者的个体化疾病预防、诊断和治疗方案。
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