病情描述：全外显子基因检测是什么意思
刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院肿瘤内科
1.外显子是基因中能够编码蛋白质的部分，占整个基因组的1%至2%。尽管占比很小，外显子包含了大部分已知的致病变异。
2.全外显子基因检测通过高通量测序技术，对外显子的DNA序列进行全面分析。每个样本需要数百万次测序，以确保数据的准确性。
3.检测结果可以揭示多个类型的遗传变异，包括单核苷酸多态性、小片段插入或缺失、以及拷贝数变异。这些变异可能导致功能蛋白质的生成异常，从而引发疾病。
4.该检测方法特别适用于未知病因的罕见疾病诊断。例如，约25%的罕见遗传病患者通过全外显子基因检测可获得明确的分子诊断。
5.临床应用方面，全外显子基因检测还可用于癌症精准医疗，通过识别肿瘤中的遗传变异，帮助选择靶向治疗药物，提高治疗效果。
全外显子基因检测是通过全面分析外显子区域的DNA序列来识别遗传变异的方法，主要用于诊断遗传疾病、指导个性化医疗和遗传咨询。
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