华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒增加筛查用途申请获批携带者

守护听力健康,华大基因推出遗传性耳聋基因检测试剂盒

华大基因基因检测产品,赋能遗传性耳聋精准防控

华大基因基因检测产品增加筛查用途,助力提升耳聋防控水平

华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒增加筛查用途申请获批

华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒,助力新生儿听力障碍防控

华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒,助力遗传性耳聋筛查

据世界卫生组织统计,全球大约有4.66亿人正遭受着残疾性听力损失的困扰,其中就包括3400万儿童。在中国,听力残疾患者数量高达2780万,且每年约有6-8万名新生听障儿童。先天性耳聋是导致聋哑人群数量持续上升的重要原因,超过80%的聋儿是由听力正常的父母所生育,而大约60%的耳聋病例都与遗传因素有关。鉴于国内外实践已证明基因检测在耳聋防控中具有重要作用,华大基因作为国内基因测序领域的引领企业,在2020年推出了自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)。截至2024年6月,华大基因遗传性耳聋基因检测服务超过760万名新生儿及成人,助力遗传性耳聋的防控工作。

此外,DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000平台的应用范围并不局限于遗传性耳聋检测,它们还适用于地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测(NIPT)以及染色体检测(CNV-seq)等多种检测项目。其中,DNBSEQ-G99配备了双载片,可同时独立测序,能够实现两个不同产品同时上机,并且支持不同的测序模式,极大地提升了临床应用的灵活性和便捷性。在测序效率方面,DNBSEQ-G99同样表现出色,将测序周期缩短至9小时以内,大幅提高了临床检测的时效性和响应速度,为医疗决策提供了更为迅速和准确的信息支持,显著提升了客户的满意度。

华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒,其检测结果不仅可以辅助遗传性耳聋的诊断,还能够作为常规物理听力筛查的有效补充。尤其值得一提的是,它能筛查出常规物理听力检测难以发现的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,进一步推动了耳聋疾病的防控。

华大基因始终坚持自主创新,依托自主研发的国产基因测序平台,为精准预防和控制耳聋问题提供了更为全面、有效的方案,显著提升了耳聋基因检测的效率与准确性。展望未来,华大基因将在基因检测技术的研发与应用上不断探索,为守护更多家庭的听力健康献智献力。

THE END
1.这几类常见的心血管病会遗传,基因检测和家系筛查怎么做对于检出临床意义未明的基因突变患者,应对其家庭成员进行基因检测,可帮助重新分类突变等级。对于已经报告的变异,应每2~3年重新进行其致病性评估。 HCM基因检测流程 (2)2019年《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》 有30多个基因与HCM相关,10位点是明确致病基因,分别编码粗细肌丝和Z盘结构蛋白。携带≥2个肌小节致病...https://www.innomd.org/article/6285e61723ce96793bf50889
1.基因狗检测,解读犬类基因,探索宠物降管理新纪元基因狗检测,是一种基于犬类基因组的检测技术,通过对宠物狗的基因进行深度分析,旨在解读宠物的遗传密码,了解其遗传特征、潜在疾病风险等信息,这一技术的出现,为宠物主人提供了全新的了解宠物健康状况的途径,也为宠物健康管理带来了革命性的变革。 基因狗检测的技术原理主要依赖于基因组测序技术,通过对宠物狗的基因组进行...https://saishenxs.cn/post/5621.html
2.每日热点0504参考消息网5月3日报道 据英国《泰晤士报》网站5月2日报道,由于信息技术基础设施的失败加剧了等待革命性诊断技术的病例诊断工作积压,英国国民保健署(NHS)让一些患者等待遗传疾病检测结果的时间超过一年。 报道称,全基因组测序是一项新的医疗技术,在诊断罕见遗传疾病和癌症方面迈进了一大步。英国前卫生大臣马修·汉考克在...https://sccdc.cn/Article/View?id=27637
3.精心培育的柠檬霜壁虎,患上了皮肤癌……随后,团队对这些 “路牌” 进行了全基因组关联分析(Genome-wide association studies, GWAS)——这是鉴定人类遗传疾病的常用方法,能全基因组范围内找出存在的序列变异,通过统计学分析筛选出与疾病相关的单核苷酸突变位点。 在分析完柠檬霜的基因组之后,郭龙华团队大概找出了几十个可能跟柠檬霜突变体中白色斑点和肿瘤生...https://maimai.cn/article/detail?fid=1641963206&efid=RedLW-49HVwsCU_qp4l5fg
4.人类遗传病说课稿(通用6篇)如:第一小组调查的内容为:常见的多基因遗传病的发病率。第二小组调查的内容为:红绿色盲发病率的调查及遗传类型的分析。 我根据学生调查中的常见错误,列出第二个探究问题:先天性疾病和遗传病的区别? 让学生思考讨论,从而引出人类遗传病的概念,我引导学生经过激烈的小组讨论和总结发言,顺利得出人类遗传病是由遗传物质...https://www.360wenmi.com/f/fileo65q8gx5.html
5.PCR技术论文12篇(全文)通过对大量不同毒力新城疫基因核苷酸序列的分析,根据强弱毒株FO裂解位点的序列差异设计合成了3对引物,建立了快速诊断新城疫并能鉴别其强弱毒株的反转录一聚合酶链式反应,该方法具有快速特异和操作简便的特点,不仅适用于对鸡胚毒的检测,而且适用于对病鸡组织匀浆液的检测,是新城疫鉴别诊断和流行病学调查的颇具潜力的...https://www.99xueshu.com/w/ikeypfhl5j6q.html
6.如何寻找正规猫舍?含猫遗传病简单科普。【因为后院的品种猫很有可能混入了其他血统,导致hcm检测位点改变,我们测不出来!如果把串串缅因/布偶带回家,做了遗传病筛查之后就每年不做心超了,很有可能因此错过早期阶段无法控制酿成悲剧!】 为何强调要接正规猫舍的猫,正规猫舍为何要求五代血缘可溯,这并不是保证所谓的血统纯正,毕竟猫没有皇位要继承(?),而是因...https://www.douban.com/group/topic/207348956/
7.利用K均值聚类算法识别遗传疾病致病SNP位点[7]初芹,焦士会,王雅春,等.牛蜘蛛腿综合征两个致病位点检测方法的建立[J].遗传.2013,(5).DOI:10.3724/SP.J.1005.2013.00623. [8]Xiaojun Ding,Xuan Guo.A Survey of SNP Data Analysis[J].大数据挖掘与分析(英文).2018,(3).173-190. [9]王宇琛,赵诗瑶.具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析[J].数学...https://d.wanfangdata.com.cn/periodical/jcst202012005
8.如何解读眼科遗传病基因检测报告检测结果及遗传解析:检查结果是上面检测报告中得到的基因突变位点,遗传解析分析致病基因的突变位点是否致病,参考已有的文献报告分析致病突变是否是导致先证者患病的病因。并在其后附上文献参考依据。患者如果仍旧有不明的地方可以继续到医生遗传门诊咨询。 疾病说明:介绍疾病的临床症状及发展趋势供患者了解。 https://sns.guahao.com/mip/topic/FVmCk124618554556350466
9.(风险管理)基因检测与疾病遗传风险评估(风险管理)基因检测与疾病遗传风险评估.doc 卓越管理| 7页|522KB|0次下载| 0.0 (0人评价) 我要评价: 用手机看文档 下载 开通VIP (风险管理)基因检测与 疾病遗传风险评估 座上存在很多基因类型,而每一个体基因型只能属于该基因的一种类型。 SNP作为基因多态性的最主要的形式,反映了个体与个体间的差异本质。https://doc.mbalib.com/view/5f976be328f36962501afb7a49ef3959.html
10.人类遗传病的DNA诊断学实现这个目标既不需要了解决定疾病表型的特异基因也不需要了解引起疾病的特定突变,而只需利用与决定表型的遗传位点紧密连锁的DNA标志。这些标志就是在近十年里被大量鉴定的DNA多态性,它们与引起单基因遗传病的已知和未知基因紧密连锁。因此,遗传病的DMA诊断可分为两大类:(1)直接检测分子缺陷;(2)利用DNA多态性作为...https://worldscience.cn/c/1990-07-25/636551.shtml
11.遗传病全外显子测序简介特色医疗医学遗传与罕见病中心基因检测是各类遗传病精确诊断、指导治疗、评估预后及疾病预防与控制的关键。全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是目前临床应用频率最高的基因组测序方法之一。外显子是人类基因组的蛋白编码区域,利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右,却包含了85%的致病变异。相比全基因...https://m.samsph.com/department_gdwk1_tsyl/2021/Ddw8zXe1.html
12.关于印发《上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024版)》的通知...诊断原则:(1)新生儿筛查阳性者,根据不同疾病选择相关的检测。(2)根据筛查指标异常程度,可只采血片复查,或进入确诊程序,进行相关实验室检测。(3)筛查阳性者经上述检测提示相应遗传代谢病,建议进行鉴别诊断和基因诊断,明确相关基因的致病性变异位点。(4)特异性生化指标显著异常者,即使没有基因检测结果,或基因检测未明确...https://wsjkw.sh.gov.cn/fybj2/20240511/2a906cbfa05e4241a2413d24e5c26cc8.html