主管：中国科学技术协会主办：中华医学会主编：许迅刊期：月刊ISSN：1005-1015CN：51-1434/R
引用本文：夏燕婷,廖良,张陶陶,周剑,韦企平.G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变的视野特点和变化趋势.中华眼底病杂志,2021,37(3):180-188.doi:10.3760/cma.j.cn511434-20200427-00180复制
本研究为经过北京中医药大学东方医院伦理委员会审核批准的回顾性临床研究。
22例44只眼中，采用G2程序、LVC程序检测分别为27、17只眼，并据此分为G2程序组、LVC程序组。G2程序组27只眼中，男性19只眼，女性8只眼；初诊时平均年龄（13.7±5.5）岁，logMARBCVA1.2±0.4。LVC程序组17只眼中，男性15只眼，女性2只眼；初诊时平均年龄（14.4±5.3）岁；logMARBCVA1.7±0.4。两组患者性别构成比（χ2=1.896）、年龄（t=0.337）比较，差异无统计学意义（P=0.169、0.708）；logMARBCVA比较，差异有统计学意义（t=4.994，P=0.000）。根据患者发病年龄是否＞14岁，将两组患者再分为≤14岁组、＞14岁组。G2程序≤14岁组、＞14岁组，分别为14、13只眼；LVC程序≤14岁组、＞14岁组，分别为8、9只眼。
回顾分析患者视野特点、变化规律及其影响因素。将病程2、4个月定义为早期；病程8、12、18个月定义为中期；病程24、30个月定义为晚期。
采用SPSS20.0软件行统计学分析。符合正态分布的定量数据以均数±标准差（±s）表示；组间比较采用独立样本t检验，组内比较采用配对t检验，多组间比较采用单因素方差分析。不符合正态分布的定量数据以中位数（P50）和四分位数（P25，P75）表示；组间比较采用独立样本Kruskal-Wall非参数检验。计数资料比较采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。
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视野受损是影响LHON患者生活质量的重要原因，部分患者发病后仍有良好的周边视力，但因中心暗点的存在，造成生活极为不便。因此，观察LHON患者视野特点及变化规律具有重要的临床意义。本研究通过Octopus视野计检查发现，G2程序≤14岁组患眼随访期间视野MD值逐渐降低。该结果提示，与基础视野更差的患者（仅能配合LVC程序检查者）比较，病程早期（2个月）具有更好基础视野的患者（能配合G2程序检查者），疾病中晚期具有更好的恢复潜力，且该趋势仅在≤14岁儿童中具有统计学差异。G2程序＞14岁组患眼虽然视野MD值有所降低，但未检测到明显的视野恢复。原因可能与本组样本量太少有关（13只眼），尚需进一步扩大样本进行研究。我们还发现，G2程序≤14岁组患眼病程12个月后视野MD值较病程2个月明显降低，提示其视野最早在发病1年时即可发生改善。
此外，既往文献报道全象限视野缺损比例约占四分之一，此类患者多数因不能配合视野检查或达不到本研究所需的可靠性标准，而因本研究仅纳入能连续完成7次以上视野检查且可靠系数达标的患者，故未对此类视野缺损进行分析。本研究为回顾性研究，因获取所需的资料对病历质量要求较高，使得最终符合标准的病例样本量较少，且存在选择偏倚，结果具有一定局限性。但本研究所有患眼均有连续7次以上视野检测结果，动态展示了G11778A位点突变患者视野变化的一些典型规律，但该现象可能与患者视野“开窗”和视功能自发恢复有关。
表1G2程序组G11778A位点突变LHON患眼不同病程视野MD值（n=27）
表2LVC程序组G11778A位点突变LHON患眼不同病程视野MS值（n=17）
表3G2程序不同年龄组G11778A位点突变LHON患眼不同病程视野MD值比较（dB，±s）
表4LVC程序不同年龄组G11778A位点突变LHON患眼不同病程视野MS值比较（dB，±s）
表5G2程序组、LVC程序组G11778A位点突变LHON患眼早期、晚期视野缺损类型
表6G2程序组、LVC程序组G11778A位点突变LHON患眼不同病程logMARBCVA比较（）
表7G2程序组、LVC程序组G11778A位点突变LHON患眼不同病程RNFL厚度比较（μm，）
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引用本文：夏燕婷,廖良,张陶陶,周剑,韦企平.G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变的视野特点和变化趋势.中华眼底病杂志,2021,37(3):180-188.doi:10.3760/cma.j.cn511434-20200427-00180